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01医学遗传学的基本概念Introduction to Medical Genetics左 伋复旦大学上海医学院 细胞与遗传医学系医学遗传学n 前言n 医学遗传学的基本概念n 遗传病n 医学遗传学课程在医学教育中的地位前言人的健康与疾病涉及到 “环境与遗传”n 由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、 SARS） 、外伤等n 由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良n 由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良n 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病连体婴儿脊柱裂n 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（ genetic disease）n 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（ medical genetics）医学遗传学的基本概念n 人类遗传学 （ human genetics）n 人类遗传学 （ human genetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。
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