1、单基因遗传病本章重点提示v 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传v AD、 AR、 XD、 XR系谱特点、代表疾病v AD遗传的类型（ ABO血型）v 动态突变的代表疾病v 系谱分析：（ 1）绘制系谱；（ 2）确定遗传方式；（ 3）说明判断依据；（ 4）写出先证者及双亲基因型v本章介绍主要内容 :v 常染色体显性遗传v 常染色体隐性遗传v X 连锁显性遗传v X 连锁隐性遗传v Y 连锁遗传v 线粒体遗传单基因病遗传病 :由基因突变产生的单个基因的异常在遗传给下一代时有时会产生明显的病症，这种由单个
2、致病基因引起的疾病成为单基因病。它是以简单形式遗传，可以用孟德尔的基本理论来解释和分析，所以称为孟德尔遗传病。大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系形式表达v 先证者（ Proband ） :家系中第一个被确诊的患者。系谱与系谱分析法一 .常染色体显性遗传 （ AD）v概念： 致病基因位于常染色体上（ 1 22），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为 AD。 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 常染色体显性遗传病的遗传短指症1 2IIIIII1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 121 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 连续遗传，均为杂合子发病； 同胞发病近 1/2男女发病几率均等； 双亲之一为患者；一例 A型短指症系谱
