1、蒋文慧蒋文慧（西安交通大学医学院）（西安交通大学医学院）第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理Caring for Children with Genetic Disorders目目 录录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234学习目标学习目标 识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出 21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括 21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用 运用 21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划
2、运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标学习目标核心名词核心名词 Genetic disease 21-Trisomy syndrome Phenylketonuria Glycogen storage disease 遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病一 、 概述 遗传病的分类遗传病的分类u 染色体病 u 单基因遗传病u 线粒体病 u 多基因遗传病 u 基因组印记 一、概述 遗传病的诊断遗传病的诊断 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防遗传病的预防 携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防 二、 21-三体综合征 （ 21 trisomy syndrome） 定义定义 又称先天愚或 Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。 病因病因 孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响 二、 21-三体综合征 发病机制发病机制 标准型标准型 核型为 47， XY（或 XX）， +21 占 95% 易位型易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型嵌合型 临床表现临床表现 特殊面容特殊面容 出生时即可有 智能低下智能低下 最突出、最严重 皮纹特点皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓生长发育迟缓 伴发畸形伴发畸形二、 21-三体综合征
