1、医学遗传学（ Medical Genetics）郭玉萍分子病（ P129147）本章主要内容v 生化遗传病、 分子病、酶蛋白病 的基本概念v 血红蛋白病 的 发病机制生化遗传病 :基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致的疾病。1、 分子病2、 酶蛋白病 （ 遗传性性酶病、先天性代谢缺陷病等 ）分子病 (molecular disease) :由于基因突变导致 蛋白质分子 (除酶蛋白 )结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。1.血红蛋白病 (运输性蛋白病）2.血浆蛋白病 （如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病）3.受体蛋白病 （如家族性高胆固
2、醇血症）4.膜转运蛋白病 （如肝豆状核变性、胱氨酸尿症）5.胶原蛋白病 （如类风湿性关节炎、红斑狼疮等 ）6.免疫蛋白缺陷病 （如先天性免疫缺陷病 ）7.蛋白质构像病酶蛋白病：由于基因突变导致 酶蛋白质分子 结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。1、氨基酸代谢（缺陷）病2、糖代谢（缺陷）病3、脂代谢（缺陷）病4、核酸代谢（缺陷）病5、内分泌代谢（缺陷）病6、溶酶体沉积病7、药物代谢（缺陷）病8、维生素代谢（缺陷）病一、血红蛋白病的概念 血红蛋白 (Hb)是由 珠蛋白 和 血红素 组成的复合蛋白质 . 血红蛋白病 （ hemoglobinopathy disease） 是 指由于珠蛋白基因缺陷导致 珠蛋白分子结构异常 或珠蛋白合成数量异常 所引起的疾病。二、人类 Hb的分子结构、基因表达和发育演化（一） Hb的分子结构v Hb是四聚体 四个亚单位（亚基）（ 1个亚单位 =1条珠蛋白链 +1个血红素辅基）
