1、柴 永 川苏州大学附属第一医院 耳鼻咽喉科耳 聋 基因 检测 与一 级预 防亿 人年耳 聋 防治 是重大医学 难题全球听力障碍人数 (WHO)N Engl J Med. 2007耳 聋 基 础 数据来自：第二次（ 2006年）全国残疾人抽 样调查中国耳 聋 人群 庞 大 耳 聋 基 础 先天性听力障碍 发 病率： 1-3 全国每年新增耳 聋 患儿： 2-6万 先天性听力障碍 发 病率高每 10000新生儿中先天性 出生缺陷的发生率耳 聋 基 础 导 致 严 重后果： 语 言障碍（十 聋 九 哑 ） 目前无有效治 疗 方法，主要依 赖 助听器与人工耳 蜗 植入等 辅 助手段 影响 终 生：家庭社
2、会 负 担沉重p 每个听障患儿增加社会成本 约 20-50万元先天性听力障碍危害性高 耳 聋 基 础效果依 赖 早期 发现 、早期 诊 治和防控助听器 验 配人工耳 蜗 植入先天性听力障碍高度可干 预 性言 语 康复 训练耳 聋 基 础先天性耳 聋 防治思路东 部地区 中部地区 西部地区UNHS及干 预 网 络的建立与 实 施聋 病基因孕前 产 前 筛查降低出生率 高危因素 筛查 及干 预模式的建立与 实 施关口前移重心下移 重心下移偏 远 地区重心下移儿童保健网 络筛查 及干 预耳 聋 基 础耳 聋 的病因复 杂 ：遗传 性病因占主要部分明确的 遗传 因素 为 耳 聋 的 预 防 创 造条件
3、耳 聋 基 础 非 综 合征性耳 聋 基因 60个p 显 性 30个p 隐 性 50个p 线 粒体 2个p X-连锁 4个 综 合征性耳 聋 基因 40个遗传 性耳 聋 具高度 遗传 异 质性Hereditary hearing loss Homepage耳 聋 基 础常 见 耳 聋 基因少，占 遗传 因素多p Journal of translational medicine :GJB2 mutation spectrum in 2063 Chinese patients with non-syndromic hearing impairment p American journal of
4、medical genetics :Molecular etiology of hearing impairment associated with non-syndromic enlarged vestibular aqueduct in East China. p American journal of human genetics :Maternally inherited aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family. 针对 常 见 耳 聋 基因的一 级预 防具有高度可行性 常 见 耳 聋 基因占 遗传 性耳 聋 50%以上， 药 物性耳 聋 40%以上p GJB2 （ 40%-50%）p SLC26A4 （ 15%-20%）p 线 粒体基因 （ 40%以上 药 物性耳 聋 ） 常见耳聋基因检测
