1、第 4节 人类遗传病和遗传病的预防遗传病的资料：（ 1）新生儿中： 1 3有先天缺陷，其中70 80由遗传因素所致。（ 2） 15岁以下死亡儿童中： 40由于遗传病或其他先天性疾病所致。（ 3）自然流产儿中： 50由于染色体异常引起。（ 4） 21三体综合征：总数 100万， 2万每年。1 .单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病显性致病基因引起的遗传病隐性致病基因引起的遗传病如：并指、软骨发育不全、 抗维生素 D佝偻病如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等实例 1： 软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性致病基因 A引发的一种显性遗传病，致病基因 A导致长骨端部软
2、骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。病因：症状：四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的患儿实例 2： 抗维生素 D佝偻病病因：症状：是由位于 X染色体 上的显性致病基因 控制的一种显性遗传性疾病。致病基因导致患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为 X型（或 O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。实例 3： 苯丙酮尿症病因：症状：是由于 常染色体 上 缺少正常基因P（ 基因型是 pp）， 导致体细胞内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸
3、在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患 儿在 34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。实例 4： 进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）病因：症状：是由位于 X染色体上 隐性致病基因 控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。2 .多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制 的人类遗传病。 多基因遗传病表现出 家族聚集现象 ，易受环境因素的影响 ；在群体中的 发病率比较高。目前已发现的多基因遗传病有 100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。3 .染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由人的 染色体发生异常 而引起的遗传病。单基因遗传病常染色体病性染色体病如： 21三体综合征如：性腺发育不良染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期引起自然流产。因为染色体变异可以引起 遗传物质较大的改变 。
