1、 患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳 1 d 入院 G3P3，孕 39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分 1min、 5min、 10 min 均为 10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后 24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第 3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院 其 2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史 T 36.2 ， P 120 次 min， R 34 次 min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率 128 次 min，心律齐，心音有力
2、，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱 微量血糖 2.0 mmol L C反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7 32 ， PCO2 14 mmHg， PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmol L 入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院 5 h 正常， 但酸中毒难以纠正， pH 7.01 7 32， BE 27 10 mmol L 患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后 61 h， 患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭 给予气管插管， 辅助呼吸。 0.01肾上腺素 1 ml 静推 2
3、 次， 间隔 5 min， 1 4碳酸氢钠 25 ml 静脉点滴快速扩容， 呋塞米、甘露醇降颅压 自主呼吸仍未恢复， 心率升为 120 140 次 min，末梢循环较前好转 患儿，女， 11 d，因少动、少吃 4 d 入院 第 2 胎第 1 产，胎龄 40 周，出生体重 3 200 g，出生无窒息， Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕 3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第 1 胎孕 2 月时自然流产。父母非近亲结婚 患儿生后第 7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常 体温 37.4 ，脉搏 120次 /分，呼吸 30次 /分，体重 2900g 头围 35 c
4、m，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆， 3.0 mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱 血常规 : 白细胞 13.109/L ，中性粒细胞 0.56，血红蛋白165g/L 血糖 : 4.3 mmol/L 血气分析 :pH 7.38， PaO2 157 mmHg， PaCO2 27 mmHg， BE 7.3 mmol/L， HCO3 15.7 mmol/L C-反应蛋白 3.0 mg /L 血生化检查 :血钠 131 mmol/L，血氯 94 mmol/L 尿常规 : 白细胞 ( + )，红细胞 ( + ) 头颅 B 超未见异常 头颅 CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室居中 入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑脊液检查正常。入院第 2 天发现尿有烧焦糖味，神志转朦胧，肌张力低下。第 4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至 36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下 血氨 90mol/L( 正常值 9 33mol/L) 血乳酸 2.5mol/L( 正常值 0.7 2.1mol/L)
