1、第二节 常染色体显性遗传系谱图采用的标准符号 一 、 常 染 色 体 遗 传 一种遗传性状或疾病的基因位于 122号常染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传 。二 、 常染色体显性遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于 122号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（ AD）。纯合体（ AA）、 杂合体（ Aa） 都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。 1、完全显性遗传 AD患者 正常人亲代 Aa aa生殖细胞 A 、 a aAa aa子代 AD患者 正常人1 ： 1家族性结肠息肉症（ FPC） FPC患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，这决定于染色体上（ 5q31
2、） 的显性致病基因。主要症状是便血并伴有粘液。随着年龄的增长，在 20岁左右，息肉可发生恶变而成为结肠癌。 常染色体显性遗传的系谱特征 （ 1）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。（ 2）、病人的同胞中， 1/2正常， 1/2患遗传病。（ 3）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。（ 4）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。 并 指 下 肢 发 育 不 良 症2、不完全显性遗传 显性基因 A在杂合状态（ Aa） 时，所代表的性状或疾病不像纯合子（ AA） 一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（或 半显性遗传 ）。
