1、医学遗传学课程安排 理论： 28h，每周 1次实验： 8h，远志楼 510宋小青 18931337673 本章内容 医学遗传学的研究内容 医学遗传学的发展简史 遗传病的概述 医学遗传学在现代医学中的地位第一章 绪 论 第一节 医学遗传学的研究内容 医学遗传学（ medical genetics）：是应用遗传学的理论与技术研究 人类遗传病 科学。目的在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，为临床遗传病的诊断、治疗和 预防 提供科学依据。n 细胞遗传学 （ Cytogenetics） ：研究人类染色体的结构、数量异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。 n 分子遗传学 （ Molecular
2、 Genetics） ：从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。n 群体遗传学 （ Population Genetics） ：研究人群中的遗传结构及其变化的规律，为遗传病的群体监控和预防制定对策和措施。医学遗传学的分支 药物遗传学（ Pharmacogenetics） ：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。 肿瘤遗传学（ Cancer Genetics） ：研究肿瘤发生的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用，以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断
3、、治疗和预防提供方法。 体细胞遗传学（ Somatic Cell Genetics） ：以体外培养细胞系为材料，研究 DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。 行为遗传学（ Behaivior Genetics） ：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。 表观遗传学（ Epigenetics） ：研究在没有细胞核 DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如 DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和 RNA编辑等。 1866年， G. Mendel “豌豆实验 ”， 遗传因子学说，分离律和自由组合律 1909年， Johannsen将遗传因子改称为基因(Gene) 1910年， Morgan， 果蝇实验 ，连锁与交换律于 1926年，证明基因在染色体上 1953年， Watson等证明 DNA双螺旋结构 1956年，蒋有兴证明人的染色体为 23对 46条 1966年，破译遗传密码 1970年，发现 DNA重组技术G. Mendel (1822-1884)第二节 医学遗传学的发展简史
