1、 遗传性疾病和产前诊断遗传性疾病和产前诊断主讲人：张玉成主讲人：张玉成吉林大学中日联谊医院吉林大学中日联谊医院遗传性疾病遗传性疾病第一节：遗传病的概述第一节：遗传病的概述第二节：单基因病第二节：单基因病第三节：多基因病第三节：多基因病第四节：线粒体病第四节：线粒体病第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述一、遗传性疾病的概念一、遗传性疾病的概念遗传病或遗传性疾病（遗传病或遗传性疾病（ genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病育形成的疾病 。
2、二、遗传病的特点二、遗传病的特点第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述 1 : 遗传病的先天性遗传病的先天性所谓先天性就是生来就有的特性；白化病，婴儿刚出生所谓先天性就是生来就有的特性；白化病，婴儿刚出生就表现有就表现有 “ 白化白化 ” 症状；但不是所有的遗传病都是先天症状；但不是所有的遗传病都是先天的，如亨廷顿舞蹈病往往在的，如亨廷顿舞蹈病往往在 35岁以后才发病；岁以后才发病；反过来，先天性疾病也有两种可能性，有些先天性疾病反过来，先天性疾病也有两种可能性，有些先天性疾病是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如孕妇妊是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如孕妇妊娠时因风疹病毒
3、感染，导致患有先天性心脏病。娠时因风疹病毒感染，导致患有先天性心脏病。二、遗传病的特点二、遗传病的特点第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述 2 : 遗传病的遗传病的 家族性家族性 所谓家族性就是疾病的发生具有家族所谓家族性就是疾病的发生具有家族聚集性。遗传病常常表现为家族性，聚集性。遗传病常常表现为家族性，如亨延顿舞蹈病常表现为亲代与子代如亨延顿舞蹈病常表现为亲代与子代间代代相传。间代代相传。二、遗传病的特点二、遗传病的特点第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述 3: 遗传病的数量分布遗传病的数量分布 4: 遗传病的传播方式遗传病的传播方式 遗传性的疾病，一般则以遗传性的疾病
4、，一般则以 “垂直方式垂直方式 ”出现，不延伸至无亲缘关系的个体出现，不延伸至无亲缘关系的个体 。二、遗传病的特点二、遗传病的特点第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述 5: 遗传病的传染性遗传病的传染性一般的观点认为，遗传病是没有传染一般的观点认为，遗传病是没有传染性的。因为在传播方式上，它是垂直传递，性的。因为在传播方式上，它是垂直传递，而不是水平传递的。但是在目前已知的疾而不是水平传递的。但是在目前已知的疾病中，人类朊蛋白病则是一种既遗传又具病中，人类朊蛋白病则是一种既遗传又具有传染性的疾病。有传染性的疾病。三、遗传病的类型三、遗传病的类型第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述 根据遗传物质改变的不同，可将遗传病根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类：分为以下几类： 1: 单基因病单基因病 2: 多基因病多基因病 3：染色体病：染色体病 4：体细胞遗传病：体细胞遗传病 5：线粒体遗传病：线粒体遗传病遗传性疾病 遗传性疾病第一节：遗传病的概述第一节：遗传病的概述第二节：单基因病第二节：单基因病第三节：多基因病第三节：多基因病第四节：线粒体病第四节：线粒体病二、二、 先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷 病病第二节第二节 单基因病单基因病一、分子病一、分子病
