1、遗传性运动感觉神经病Charcot-Marie-Tooth Disease徐文鹏山东大学足踝外科中心山东大学第二医院手足外科概述 summary遗传性运动感觉神经病或称 Charcot-Marie-Tooth病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。1886年最早由法国两位神经病学家 Jean Martin Charcot和 Pierre Marie以及一位英国学者 Howard Henry Tooth首先在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少 50%以上患者为 CTM病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓
2、骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病 (hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。 流行病学 epidemiologyCMT是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为 1/2500，其中 CMT1的发病率约为 15/100000，CMT2的发病率约为 7/100000，然而目前国内尚没有 CMT的流行病学资料。国外文献报道其发病率为 10-40/100000。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。CM
3、T病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了 30多个与 CMT相关的基因。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ， X连锁隐性遗传等。 病因和病理Etiology and pathology病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱无力 胫后肌牵拉足内翻胫前肌无力 腓骨长肌引起第 1跖骨跖屈畸形内侧纵弓加大前足外翻、内收和跖腱膜挛缩病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的发生是由于外
4、周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。前足外翻畸形 代偿性后足内翻足负重的 “三角架结构 ”的改变胫前肌无力 小腿三头肌引起足下垂足内在肌的的无力 相对有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形分型 TypeCMT1型 (脱髓鞘型 )： 为常染色体显性遗传。起病较早 , 超过 3/4 病例在 20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为20%，而青壮年可达 67%。神经传导速度减慢 (正中神经运动传导速度 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性 ,而极少有脱髓鞘改变。此型占 CMT病的 20% 。分型 TypeCMT3型： Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病
5、。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。CMT4型：常染色体隐性遗传。很少见 。CMT-X：是一种 X染色体连锁遗传形式。男性多见。约占CMT 病的 10%-20%。 临床表现Clinical manifestation CMT1型：1.起病隐袭，男性多见，多在 10-20岁，亦可在 10岁以前或 30岁以上发病。2.多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌，继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。肌萎缩一般不超过大腿的下 1/3，因而形成 “倒置酒瓶 ”或 “仙鹤腿样 ”下肢外观。3.随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。临床表现Clinical manifestation CMT1型：4.下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。5.部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。
