1、第二章 基因基础医学院医学遗传学教研室周 万 军周万军 湖南 湘潭人v 1987 1990 湖南邵阳卫校 检验中专v 1990 2002 湖南湘潭市中心医院检验科v 1996- 1999 湖南医专 检验大专（成教）v 1999 2002 湖南医科大学 检验本科（成教）v 2002 2005 中南大学湘雅医学院 免疫学硕士v 2005- 2007 南方医科大学医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心v 2007 南方医科大学医学遗传学教研室 博士研究生v 研究方向：遗传病的分子诊断、临床检验诊断学v 电话： 020-61648510(office) 13416424666（ M）v
2、QQ: 2470864 E-mail： 遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor) G. J. Mendel 1866. 生物性状由遗传因子控制 亲代传给子代的是遗传因子 (A,a.) 遗传因子在体细胞内成双 (AA,aa),在生殖细胞内为单（ A,a） 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子 (Aa) 等位的遗传因子独立分离 , 非等 位遗传因子间自由组合地分配到配子中“基因 ”(Gene) 一 词的创立v 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 。替代 Mendel早年所提出的遗传因子 (genetic factor)一词，并创立了基因型 (genoty
3、pe)和表现型 (phenotype)的概念。uMorgan等证明基因位于染色体上，呈线形排列因其卓越工作，荣获 1933年度诺贝尔奖基因象链珠一样，孤立地呈线状地排列在染色体上 功能 (functional unit)突变 (mutation unit) 交换 (cross-over unit) “三位一体 ”的 (Three in one) 最小的 不可分割的基本的遗传单位 基因化学本质以及功能的认识 一个 功能单位 ： 控制单位性状一个 突变单位： 可以突变为不同等 位形式一个 重组单位 : 基因之间发生重组基因遗传物质是核酸DNA or RNA遗传物质必须具备的基本特点 :u必须能 稳
4、定 地含有关于有机体细胞结构、功能、发育和繁殖的各种信息u必须能 精确复制 ，使后代细胞和亲代细胞具有相同的遗传信息u必须能 变异 ，如果没有变异，就不会有进化DNA作为遗传物质的优点(自然选择的优势 ) 储存遗传信息量大1kb DNA序列 41000 种遗传信息 核糖的 2 OH 脱氧 在水溶液中的稳定性高于 RNA 可以突变方便修复以求不断进化以求稳定遗传A / T, C / G 互补 双螺旋结构 复制 , 转录遗传稳定1953年，美国科学家沃森（ J.D.Watson， 1928）和英国科学家克里克（ F.Crick， 1916 2004），共同提出了 DNA分子的双螺旋结构模型。第一节 基因的结构和功能vDNA的分子结构与组成vDNA存在的形式v基因及其结构v多基因家族和假基因脱氧核糖 碱基磷酸脱氧核苷酸组成 DNA的基本单位一、 DNA的分子结构与组成
