1、染色体 变 异与染色体疾病厦 门 市 妇 幼保健院 江 雨医学遗传学基 础 +临 床第一章 绪论第二章 人 类 基因第三章 基因突 变第四章 基因突 变 效 应第五章 单 基因疾病的遗传 第十一章 单 基因 遗传 病 第六章 多基因疾病的遗传 第十二章 多基因 遗传 病 第七章 群体 遗传第八章 线 粒体疾病的遗传 第十三章 线 粒体疾病 第九章 人 类 染色体 第十四章 染色体病 第十章 染色体畸 变第十五章 免疫缺陷第十六章 出生缺陷第十七章 肿 瘤第十八章 遗传 病的 诊断第十九章 遗传 病的治疗第二十章 遗传 咨 询目 录p染色体与染色体变异染色体与染色体变异p染色体疾病的诊断及遗传咨
2、询染色体疾病的诊断及遗传咨询目目 录录染色体疾病的实质是基因变异染色体疾病的实质是基因变异定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。染色体异常疾病早孕流产60%死产婴儿0.8%一般人群0.5%新生活产0.05-1%新生儿死亡0.6%染色体疾病染色体疾病染色染色体的四级结构染色体的四级结构染色体分析的时机染色体分析的时机（引自 cytogenetics gallery）人类中期染色体人类中期染色体染色体的分组染色体的分组 染色体 (chromosome) 染色单体 (chromatid) 着丝粒 (centromere) 主缢痕 (primary constriction) 短臂 (p) & 长臂 (q)人类中期染色体的形态结构人类中期染色体的形态结构（引自 Indigo Instruments） 次缢痕 (secondary constriction) 端粒 (telomere) 随体 (satellite)
