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生命科学部新产品培训---分子病理诊断.ppt

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2、境3.病理科实验室质量管理标准4.分子病理学常用检测设备5.推荐设备型号及预算6.常用试剂及价格国药集团联合医疗器械有限公司7.经济效益分析分子病理诊断的市场介绍分子病理学概述分子病理诊断的应用范围常用分子病理诊断技术 分子病理诊断的现在和未来1503亿美元全球 IVD市场2155亿美元中国 IVD市 场份额35%全球分子诊断 市场份额415%全球分子诊断复合增长速度55%全球 IVD市场的平均增长速度620%中国分子诊断增长速度国外厂家: 罗氏诊断(瑞士)、 Gen-Probe( Hoiogic)(美国)、 QIAGEN(荷兰)、 BD(美国)、西门子(德国)、生物梅里埃(法国)、雅培(美国

3、)、诺华(瑞士)、 Cepheid(美国)和贝克曼库尔特(美国)国内厂家: 深圳华大、达安基因、科华生物、上海之江、北京博奥、厦门艾德、湖南圣湘、福州泰普、广州安必平分子病理诊断的应用范围l肿瘤易感基因的检测( Rb1视网膜母细胞瘤; WT1肾母细胞瘤)l肿瘤先关病毒的检测 (HPV病毒与宫颈癌发生有很大关系)l肿瘤的早期诊断:( K-ras基因突变在结肠癌、胰腺癌、肺癌等肿瘤中发生率高,结肠癌指导靶向用药爱必妥,肺癌指导靶向用药吉非替尼、埃罗替尼)l疑难肿瘤的诊断和分类( T细胞受体基因重排具有鉴别淋巴细胞增生和淋巴瘤, Bcr区基因重排可对慢性粒细胞性白血病和急性粒细胞性白血病进行鉴别诊断

4、, N-myc和 C-myc检测可对鉴别神经母细胞瘤和神经上皮瘤有应用价值)l肿瘤的预后监测l肿瘤个体化和预见性治疗提供依据l肿瘤的预后判断: (HER2基因阳性表达表示乳腺癌治疗预后不良需要改变治疗方案,指导靶向用药赫赛汀)常用分子病理诊断技术免疫组织化学技术( IHC)-检测蛋白质分子原位杂交 -检测 DNA、 RNA荧光原位杂交技术( FISH)-检测 DNA、 RNA多聚酶链式反应技术 (PCR)-检测 DNA、 RNA荧光定量 PCR技术 -检测 DNA、 RNADNA测序技术 -检测 DNA突变生物芯片技术 -检测 DNA、 RNA、蛋白质DNA印迹技术 (southern blo

5、t)-检测 DNA微卫星不稳定性检测技术( MSI)分子病理诊断的现在和未来现在(弊端) 未来(突破)自动化不足(限制检测通量)检测技术难以突破,产品同质化严重仪器一体化、自动化、操作简便增强研发能力,革新技术,研发新品二代测序技术突破提升,提高检测速度,降低检测成本u荧光原位杂交技术( FISH)原理: 通过荧光标记的 DNA探针与细胞核内的 DNA靶序列杂交,在荧光显微镜下能原位显示细胞核内杂交信号的分子细胞遗传学技术。步骤: FISH样本制备 探针的制备 探针标记 杂交 染色体显带 荧光显微镜 检测 结果分析在医院中的使用: 病理科、血液科、妇产科、生殖中心(产前诊断,植入前诊断) 产品种类及厂家品牌: 细胞类探针 -白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、产前诊断和产后筛查类实体肿瘤类探针 -乳腺癌、子宫颈癌、膀胱癌、肺癌、软组织肉瘤、前列腺瘤、甲状腺癌等方面实验室基本要求: 环境 -样本准备区、暗室( 10-15平米左右)设备 -荧光显微镜以及荧光成像分析系统、水浴锅、原位杂交仪、冰箱、离心机、恒温箱办公设备 -电脑、打印机实验耗材 -FISH探针、普通实验耗材技术人员: 1人

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