1、第七章第七章 群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学 (population genetics)是研究群是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。科学。群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学v 群体 (population) 或称或称 种群种群 ,是物种的基本结构单位,指生,是物种的基本结构单位,指生活在一定地区内的同一物种,彼此能随机杂交活在一定地区内的同一物种,彼此能随机杂交的个体群。这样的群体也称为的个体群。这样的群体也称为 孟德尔式
2、群体孟德尔式群体(Mendelian population)。医学中研究群体遗传是要探讨遗传病的发医学中研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律,病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律,从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律,从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施,又称施,又称 遗传流行病学遗传流行病学 (genetic epidemiology)。群体遗传学群体遗传学群体遗传学第一节第一节 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学群体遗传学基因频率基因频率 (gene f
3、requency)是指群体中某一是指群体中某一基因占该基因座位上全部等位基因的比率。基基因占该基因座位上全部等位基因的比率。基因频率反映该基因在群体中的相对数量。因频率反映该基因在群体中的相对数量。任何一个基因座上的全部等位基因频率之任何一个基因座上的全部等位基因频率之和等于和等于 1。一个群体中所有个体所具有的全部基。一个群体中所有个体所具有的全部基因称为因称为 基因库基因库 (gene pool)。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学一个地区调查一个地区调查 7470人,结果人,结果 M血型血型 2330人,人,占占 31.2%; N血型血型 1290人,占人,占 17.3%
4、; MN血型血型3850人,占人,占 51.5%。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学v MN 血型 (4q28.2-q31.1) 第二节第二节 遗传平衡定律及其应用遗传平衡定律及其应用群体遗传学群体遗传学在一定条件下,群体中的基因频率和基因在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在世代的繁殖传递中保持不变。型频率在世代的繁殖传递中保持不变。Hardy-Weinberg 定律定律群体遗传学v 遗传平衡定律 (law of genetic equilibrium) O 群体很大群体很大O 随机婚配随机婚配O 没有突变发生没有突变发生O 没有自然选择没有自然选择O 没有大规模的移居没有大规模的移居Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律 (law of genetic equilibrium)DH.Hardy W.Weinberg