1、2014多 发 性 硬 化 诊断标准与实践,2014,主要内容,McDonald诊断标准(2010年版),病例复习分析,多发性硬化简介,多发性硬化(multiple sclerosis, MS),一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,临床特征:病灶空间、时间多发性,病因,A、病毒感染与自身免疫B、遗传因素C、环境因素,病理,CNS炎症脱髓鞘早期髓鞘增生明显晚期形成髓鞘胶质瘢痕,发病年龄10-60岁, 以20-40岁多见。有报道1例经尸检证实者仅1岁半, 尸检证实年龄最大者64岁。 女性略高于男性 (2:1 ),起病快慢不一, 可急可缓, 亚急性起病多见。急性或亚急性起病者数小时或数日
2、内即可出现巨灶性损害症状, 缓慢起病者常在一月内病情达到高峰,临床表现,肢体无力:最多见,约50%首发症状包括一个或多个肢体无力。,临床症状和体征多种多样,临床表现,感觉异常:浅、深感觉障碍,眼部症状:最常表现为急性视神经炎或球后视神经炎,共济失调:30-40% Charcot三主征10-15%,发作性症状:发作性神经功能障碍、强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫、疼痛不适、Lhermitte sign,临床表现,精神症状:精神症状常见、认知功能障碍,其他症状:膀胱功能、性功能障碍,临床分型,1、国际通用临床病程分型复发缓解型RR-MS 8085%继发进展型SP-MS 50%RR-MS
3、原发进展型PP-MS 10%进展复发型PR-MS 5%,美国多发性硬化协会1996,2、补充分型:良性型MS:在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征,日常生活和工作无明显影响(无法早期预测)恶性型MS:爆发起病,短时间内迅速达到高峰,神经功能严重受损甚至死亡,MS诊断和治疗中国专家共识2011,IgG鞘内合成检测: CSF-IgG指数大于0.7/ 24h IgG合成率增高 70%以上MS CSF寡克隆IgG带(OB)* 阳性率95%以上,辅助检查CSF/EP/MRI,脑脊液 CSF,常规和生化外观及压力正常 MNC:一般15X106/L以内*,诱发电位 EP 视觉诱发电位 (VEP)
4、 脑干听觉诱发电位 (BAEP) 体感诱发电位 (SEP) 50-90%以上MS患者有一项或多项异常,侧脑室周围类圆形或融合性斑块, 呈T1低信号T2高信号, 大小不一,半卵圆中心、胼胝体的类圆形斑块, 脑干、小脑和脊髓的斑点状不规则斑块, 呈T1低信号T2高信号,多数病程长的患者可伴有脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象,磁共振成像MRI,MS MRI特征,发生的典型部位胼胝体U形纤维颞叶脑干小脑脊髓,MS MRI特征,颞叶:红箭头邻近皮质(U行纤维):绿箭头胼胝体:蓝箭头室周:黄箭头,MS MRI特征,MS MRI特征,DAWSON征:走行垂直于脑室的穿支小静脉周围区域的脱髓鞘病变,Gd
5、增强T1加权成像显示:均匀强化病灶(A,C)及环形强化病灶(B,D),31岁女性RRMS患者,MS MRI特征,MS MRI特征,多发强化病灶(强化病灶仅见于1个月内),MS MRI特征-脊髓,诊断标准,2010年版 McDonald 诊断标准,MS诊断要点,空间的多发性 DIS(disseminated inspace ) 时间的多发性 DIT(disseminated intime) 排除其他可能,肯定MS完全符合诊断标准,其他疾病不能更好的解释临床表现可能MS不完全符合诊断标准,临床表现怀疑MS非MS在随访和评估过程中发现其他能更好解释临床表现的疾病诊断,MS诊断级别,Ann Nerol
6、 2005;58:840-846.,Ann Nerol 2010;69:292-302.,2010年MS McDonald背景,Ann Nerol 2001;50:121-127.,2005年版:1.对MRI所显示的脊髓病灶和天幕下病灶视具有同等诊断价值依据;2.对于MRI时间多发性的证据,为临床30d后出现新的T2WI病灶;3.病灶大小须3mm;4.脑脊液阳性不再作为原发进展型MS必不可少的条件,2005vs2010增加诊断的敏感性(60% VS 72%),不降低诊断的特异性(87% VS 88%),简化关于DIS和DIT的MRI证据,主观报告或客观观察到的中枢神经系统典型急性炎症性脱髓鞘性
7、事件(现病史或既往史)病变至少应已持续24小时没有发热或感染被同期神经功能检查证实,没有神经功能检查证实,症状及演变具有MS特征的既往临床症状,视为既往脱髓鞘事件的合理证据发作性症状应至少持续24小时在确诊MS前,至少有1次发作被神经功能检查、VEP(既往有视力障碍)、或能解释既往症状的中枢神经系统MRI脱髓鞘病灶证实,2010年DIS的MRI标准,下列4个部位中至少2个部位出现 1个病灶脑室旁的近皮质的幕下的脊髓的,注:增强病灶不是必须的对有脑干或脊髓综合征的患者,其责任病灶应被排除,不予计算,2010年DIT的MRI标准,任何时候MRI同时出现无症状性的增强和非增强病灶与基线MRI相比,有
8、新的T2病灶或增强病灶,空间多发:侧脑室旁、皮质下、脊髓多发病灶,18岁 女性,病例一,A:发病时,右侧脑室旁结节性增强病灶和左侧脑室旁非增强的低信号病灶B:发病12月,结节性增强病灶12月后完全成为等强度病灶,病例一,时间多发:同时存在增强与非增强病灶,A,B,A:发病时,2010.04 B:8月后,2010.12,空间多发:皮质下、侧脑室旁多发病灶时间多发:发病后8月后幕下出现新发病灶,23岁 男性,病例二,MS的脑脊液证据,脑脊液证据脑脊液IgG指数: 0.7寡克隆带: 2 条IgG寡克隆带,在2005版标准中,有CSF证据者可以降低MRI标准2010版标准中, CSF证据不能在DIS
9、和 DIT的基础上提高MS诊断的敏感性和特异性,确诊MS中有90-95出现异常的寡克隆带并非多发性硬化所特有感染性与炎症性疾病:30-50%脑梗塞脑肿瘤外周神经系统病变,如格林巴利综合征内科系统:血管炎、结缔组织病等,合并有中枢神经系统损害意义结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS,寡克隆IgG区带,常规脑脊液分析指南,常规脑脊液分析指南,病例,病例特点,57岁男性,7周前突发右眼失明,激素治疗3天明显改善,1周前再发右眼视力明显下降,伴左侧偏身麻木,经激素(DXM 10mg ivgttX7d)治疗视力较明显恢复15年前突发右下肢麻木、无力病史,遗留右下肢力弱;便秘5年阳性体征:右眼瞳孔对光反
10、射稍迟钝;视力下降;右下肢肌力5-级;腹壁反射消失;双下肢腱反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阳性,病例特点,血、尿常规正常生化 GLU:6.34mmol,TC 6.9mmol/L,LDL-Cmmol/L右侧VEP、双侧SEP异常颅脑MRI:.腔隙性脑梗塞,动脉硬化性脑白质变性,中度脑萎缩;不能排除合并其他脱髓鞘;.右额部头皮及右眼眶周围金属伪影,原因待查,请结合临床。脊髓MRI:1.颈、胸、腰椎及椎间盘退行性变,颈椎多发椎间盘轻度突出/膨出;2.腰4、5锥体终板炎,颅脑MRI,颅脑MRI,脊髓MRI,脊髓MRI,2010年McDonald版MS诊断标准,患者的MS依据:有2次发作,2个病变的客观临
11、床证据,病例分析,因此,诊断:MS?,NMO VS MS,因此,诊断:MS?,新概念:NMO谱系疾病NMOSDs,经典的视神经脊髓炎:包括单相和复发性NMO,不完全性视神经脊髓炎(临床上视神经炎或脊髓炎,但抗AQP4抗体阳性)包括:,中国神经免疫学和神经病学杂志2010年9月第17卷第5期,指潜在免疫病理机制与NMO相近但临床受累局限,不完全符合NMO者,病因,A、病毒感染与自身免疫B、遗传因素C、环境因素,水通道4(AQP4),CNS主要通道蛋白,主要在血脑屏障和脑-脑脊液屏障上的星形胶质细胞终足表达,主要调节水平衡以及参与钾离子的摄取和释放,亚洲国家的视神经脊髓型MS(OSMS),伴有症状性或无症状性脑内病灶的不典型病例,NMO伴有器官特异性或非器官特异性自身免疫疾病,复发性双侧视神经炎BON和复发性孤立性视神经炎RION,单发或复发性长节段横贯性脊髓炎 LEYM(脊髓 MRI病灶3个或以上椎体长度),NMOSDs,小结,2010年MS的McDonald诊断标准: 一次发作 MRI DIS/DIT诊断标准 CSF OB结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS,MS:临床征象复杂多变,时间、空间多发性,病例 NMOSDs,谢 谢!,
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