1、第3节人类遗传病,第3节人类遗传病,人类的遗传病的种类,染色体异常遗传病中学学科网,单基因遗传病,多基因遗传病,（1）概念：,显性遗传病：,隐性遗传病：,单基因遗传病,受基因控制的遗传病。,（2）种类：,如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病,如白化病、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、红绿色盲症等。,一对等位,伴X显性遗传病,遗传系谱图,抗维生素D佝偻病,男患者的母女必病,遗传系谱图,软骨发育不全,常染色体显性遗传病,多指并指,病患者X光片,报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。,常染
2、色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病zxxkw,苯丙酮尿症,常染色体隐性,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸在体内积累过多会对神经系统造成损害。,苯丙氨酸,酶3,苯丙酮酸,酶1,酪氨酸,酶2,黑色素,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,遗传系谱图,X染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病, 常表现出家族性聚集现象； 比较容易受环境因素的影响； 在群体中的发病率比较高。,由的等位基因控制的遗传病。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,多基因遗传病,（1）概念：,（2）特点：,（3）常见病：,两对以上
3、,由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。,3、染色体异常遗传病,（1）概念：,（2）常见病:,21三体综合征,21三体综合征（先天性愚型）是由于患者多了一条21号染色体。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,猫叫综合征,猫叫综合征患者的第5号染色体部分缺失。患儿生长发育迟缓，智力严重低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,小结,人类的遗传病,遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始
4、发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传系谱图的四种基本类型,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,遗传病的监测和预防,（二）遗传病的监测和预防,（一）遗传病的危害,产前诊断,（三）遗传病监测引起的社会问题,遗传咨询,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%
5、为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,遗传病对人类的危害,案例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）, 提出建议。, 检查、了解病史，作出遗传诊断；, 分析遗传病的传递方式；, 推断后代发病几率；,遗传咨询,羊水检查,B超检查,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血
6、亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,人类基因组计划与人体健康,什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色体？哪些国家参与？进展情况？,1人类基因组：人体DNA所携带的全部 。具体测定的染色体包括 。 2、人类基因组计划简称为 。 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。4、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。,遗传信息,1%,人类基因组计划与人类健康,22XY共24条,HGP,全部DNA序列,遗传信息,5、有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：_年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。6、已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为33.5万个。,1990,31.6,人类基因组计划与人类健康,请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,外耳道多毛症 （Y）,
