1、新生儿遗传疾病代谢筛查主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近 1000 种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的 500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。定义遗传代谢-是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。新生儿疾病筛查-是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低
2、症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全 ,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。40%导致新生儿终身残疾。采集方法只需 3 滴血，快速检测 40 余种（106 項）遗传代谢病。、 新生儿出生 24 小时后 4-10 天内，喂足 3 次奶后采集足跟血
3、，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。、 运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有 40 余种遗传代谢病。、 对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗效果。、 孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重
4、视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。苯丙酮尿症（PKU）临床表现是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢食物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有发现予以及时治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄，皮肤白，汗液有难闻的“鼠尿味” ，智力发育落后，行为异常等。患有新生儿遗传代谢病初时看起来是正常的，早期症状不容易诊断，但在 3-6 个月后会逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断治疗就晚了，宝宝的体格和智力已经落后已难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。每个家长应为新生儿宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法，减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人员素质。为了您的孩子健康平安，家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检” 。
