1、医学遗传学,基础医学部组胚病解教研室王婷婷Tel：15639011602,第十一章 医学遗传学概述,第一节 医学遗传学概述,一、医学遗传学的基本概念,自从生命在地球诞生以来后，适者生存，不适者消亡。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢,“种瓜得瓜，种豆得豆”,说明生物具有遗传现象,遗传 ：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似的现象。,生物体子代和亲代的相似，保证了世代间的延续，保持了物种的稳定。,变异： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异的现象。,变异改变了物种的特性，推动生物不断的进化和发展。,医学遗传学 研究人类疾病与遗传的关系，主
2、要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。,血友病A,二、医学遗传学研究的对象和任务,对象：人类的遗传病的问题。,任务：细胞和分子水平研究遗传病的发病机制，从个体和群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。,三、医学遗传学研究的范围,1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育,男性核型：46，XY，t（4；9）,2.生化遗传学：分子病，代谢病,3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗,4.群体遗传学：近婚、遗传负荷,5.药物遗传学：个体原则、药物-毒物,6.免疫遗传学：血型、新生儿溶血症,7.毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形,8.体细胞遗传学： 基因定位、基因靶向治疗,9.肿瘤
3、遗传学：癌基因、抑癌基因,10.发育遗传学：分化、克隆个体、形 态建成,11.行为遗传学：智力、精神分裂,12.生殖遗传学：计划生育、不育,13.优生学：遗传、环境,14.生态遗传学：遗传多样性,15.辐射遗传学：辐射监测与防护,16.遗传流行病学：遗传预防,17.基因组学：药物基因组学、功能基 因组学,18.临床遗传学：遗传病的诊断、治疗 和防治,我国每年大约有1500万新生儿,四、医学遗传学在现代医学中的地位,已存活的儿童，住院就诊的约有1/4-1/3患与遗传有关疾病：370-490万,人群中，约有3% -5%患某种单基因病 约有15% -20%患某种多基因病 约有1% 患某种染色体病,体
4、细胞遗传中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。,我国人群中智力低下的发生率约为2.2%，其中1/3以上有单基因、多基因或染色体改变的基础。,疾病谱的改变：1.单基因病种逐年增加2.先天出生缺陷与遗传3.自然流产等生育障碍与遗传4.常见病与遗传5.人群中各种遗传病的发病率6.平均每人是5-6个有害基因的携带者7.危害终生及缩短寿命等。,医学遗传学是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可缺少的学科。,五、医学遗传学的研究方法,一、系谱分析法二、群体筛查法三、家系调查法四、双生子法五、种族差异比较法六、伴随性状研究方法七、动物模型八、分子生物学法,系谱分析法 调查家庭成员发病的情
5、况，并绘制成系谱图，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。,短指症的系谱,25,家系调查法,调查某一疾病在患者亲属中的发病率，与一般人群相比较，来确定该病的发生是否与遗传因素有关。遗传病有家族聚集现象。应排除环境因素的影响。,精神分裂症患者家属中各级亲属发病率,27,患者亲属发病率的表现,一级亲属发病率 （患者的父母、同胞、子女） 二级亲属发病率 （患者的祖父母、孙子女、叔舅姑姨） 三级亲属发病率（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母）血缘亲属发病率一般群体发病率,28,种族差异比较法,不同种族气候条件、生活环境、饮食习惯、社会经济状况等可能造成某种疾病的发病率的差异。中国人的鼻咽癌发病率位居全球
6、之首。中国出生侨居美国的华人的鼻咽癌的发病率比美国白人高出34倍。应严格排除环境因素对疾病的影响,第二节 遗传病概述,一、遗传病的概念和特点,广义是细胞中的遗传物质发生突变（基因突变或染色体突变）所引起的疾病。狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。,1.遗传病的概念,2.遗传病的特点,患者在亲代与子代有一定数目比例。,在上下代之间一般呈“垂直传递”。,多数表现为先天性和终生性。,哈布斯堡下颌,“哈布斯堡王朝”（1278-1918年）包括罗马帝国皇帝、奥地利公爵、匈牙利国王、波希米亚国王、西班牙国王、葡萄牙国王、墨西哥皇帝、意大利若干公国的公爵。,(1) 遗
7、传病与先天性疾病,先天性疾病是指一个个体出生时就表现的疾病。,先天性疾病不都是遗传病。,(2) 遗传病与家族性疾病,家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一家族中有两个以上的成员患同一种病。,甲状腺肿,(2) 遗传病与后天性疾病,后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。,有些遗传病表现为后天性。,舞蹈病,二、遗传在疾病发生中的作用,根据环境和遗传因素作用不同，把疾病分为四类。,1.完全由遗传因素作用的疾病。,白化病,2.基本由遗传因素决定，但需要环境中一定 诱因作用的疾病。,蚕豆病,3. 遗传因素和环境因素共同作用的疾病。,近视,高血压,冠心病,哮喘,4.完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。,三、遗传病的分类,1.单基因遗传病。,2.多基因遗传病。,3.染色体遗传病。,4.线粒体遗传病。,5.体细胞遗传病。,体细胞遗传病,单基因病,多基因病,染色体病,遗传病,常染色体连锁遗传病,性染色体连锁遗传病,线粒体病,常染色体异常,性染色体异常,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁遗传病,Y连锁遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,The End,
