1、运动障碍疾病2(Movement disorders)(extrapyramidal diseases),南方医院神经内科 林镇洲,Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。铜代谢障碍，沉积在脑基底、肝、角膜、肾脏等临床：进行性加重的锥体外系症状，角膜色素环（K-F环），肝硬化，精神症状和肾功能损害为特点。患病率0.5-3/10万,概念,肝豆核变性Hepatolenticular degeneration,发病机制,临床表现,儿童或青少年起病,神经精神症状,肝脏,眼部,其它症状,基底节： 运动减少：帕金森样 运动过多：舞蹈、手足徐动大脑皮层：癫痫小脑皮层：共济失调、小脑样语言精神异
2、常：反应迟钝、注意力不集中、记忆力下降,急性肝炎慢性肝炎肝硬化,角膜KF环,肾功能损害钙、磷代谢异常,少数患者可以无临床症状未治疗最终会出现肝脏与神经系统损害,辅助检查,肝功能损害或肝硬化/锥体外系病变血清CP降低和/或肝铜增高K-F环家族史,诊断,确诊WD：或很可能典型WD： 症状前WD：可能WD：4条中任2条,治疗原则,早期治疗、终生治疗,可见于任何年龄，多见于40岁以上；1/3以上有家族史（3q13,常显）；起病缓慢，进展缓慢；以震颤为唯一表现；动作性或姿势性震颤；从上肢开始，一侧明显，头面部、下肢少见；6-12次/秒；饮酒减轻；无其他神经系统阳性体征；CT、MRI（-）心得安、阿罗洛尔
3、或氯硝西泮等治疗有效。,南方医院神经内科 林镇洲,原发性震颤,小舞蹈病,是风湿热所致的以不自主舞蹈样动作，肌张力低、肌力减退，自主运动障碍和情绪改变为临床特征的疾病，主要见于儿童和青少年，又称Sydenham舞蹈病。风湿病史（30%），舞蹈，儿童和青少年，女性多见。,南方医院神经内科 林镇洲,病理和发病机制,黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核和大脑皮质可逆性炎症和变性。90%尸解有风心病史。30%有风湿热证据，风湿热引起与尾状核、丘脑底核的免疫反应。,南方医院神经内科 林镇洲,临床表现,5-15岁儿童，女性多见，亚急性起病。早期情绪不稳、注意力不集中，学业退步，随后出现舞蹈样动作。检查：盈亏征
4、或挤奶妇手法，肌张力低，肌力减弱。30%有风湿热证据：心脏、关节炎、ESR，ASO部分3-6个月可自愈。,南方医院神经内科 林镇洲,辅助检查,ESR，CRP，ASOCT尾状核区低密度灶及水肿， MRI：尾状核、壳核和苍白球选择性扩大之外,T2呈高信号。其余正常。EEG：弥漫性异常。,南方医院神经内科 林镇洲,南方医院神经内科 林镇洲,治疗,青霉素治疗强的松、水杨酸钠氟哌啶醇、泰必利、氯丙嗪、安定等。,南方医院神经内科 林镇洲,Huntington病,缓慢起病、进行性加重的舞蹈病和痴呆。常显。4p16.3尾状核受累最明显，壳核神经元脱失，丘脑、脑干亦可受累，但较轻。30-40岁起病；舞蹈病；痴呆；家族史。MRI：脑室扩大，呈蝴蝶状，尾状核头部萎缩。,南方医院神经内科 林镇洲,帕金森病的概念、病因帕金森病的主要临床表现、诊断要点帕金森病治疗原则、主要的治疗用药及用法肝豆状核变性的病因、临床特点、治疗了解小舞蹈病病因、亨廷顿病临床特点,要点,医学无止境,谢谢,Kayser-Fleischer Ring,病例,MRI：脑室扩大，皮质、小脑和脑干萎缩，基底节区异常信号。壳核、丘脑、尾状核头部、苍白球，有肝病症状的病人T1基底节区呈高信号，中脑被盖、黑质和脑桥异常信号，有的病例可出现脑白质的点状病灶。,
