1、戴氏教育 快乐学习 内部资料第 5章 基因突变及其他变异一、本章总概念图: 二、各节子概念图:5.1.1基因突变5.1.2 基因重组戴氏教育 快乐学习 内部资料5.2 染色体变异5.3 人类遗传病戴氏教育 快乐学习 内部资料三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项 目 基因突变 基因重组 染色体变异生物种类所有生物(包括病毒)均可发生,具有普遍性自然状态下,只发生在真核生物的有性生殖过程中,细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生适用范围生殖 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖类 型 可分为自然突变和诱发突变,也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染
2、色体数目的变化发生时间 有丝分裂间期和减数间期 减数前期和减数后期细胞分裂期产生结果 产生新的基因(产生了它的等位基因)、新的基因型、新的性状。产生新的基因型,但不可以产生新的基因和新的性状。不产生新的基因,但会引起基因数目或顺序变化。镜 检 光镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本 质 基因的分子结构发生改变,产生了新的基因,改变了基因的“质”,出现了新性状,但没有改变基因的“量”。原有基因的重新组合,产生了新的基因型,使性状重新组合,但未改变基因的“质”和“量”。染色体结构或数目发生改变,没有产生新的基因,基因的数量可发生改变条 件 外界条件剧变和内部因素的相互作
3、用不同个体间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特 点 普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合 存在普遍性意 义 新基因产生的途径,生物变异的根本来源,也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一,是生物进化的重要因素之一。对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小,突变频率低 非常普遍,产生的变异类型多可能性较小应 用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因,丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多,受精卵多。变异种类多实例 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等联 系 三者均属于可遗传的变异,
4、都为生物的进化提供了原材料;基因突变产生新的基因,为进化提供了最初的原材料,是生物变异的根本来源;基因突戴氏教育 快乐学习 内部资料变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础;基因重组的变异频率高,为进化提供了广泛的选择材料,是形成生物多样性的重要原因之一;基因重组和基因突变均产生新的基因型,可能产生新的表现型。四、染色体变异重难点解读(一)染色体变异的种类1.染色体结构的变异包括:缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而使性状的改变。如猫叫综合征,是 5号染色体缺失造成的。2.染色体数目的变异有两种类型:
5、个别染色体的增加或减少 如人类的 21三体综合症,是由于 21号染色体有 3条造成的。以染色体组的形式成倍的增加或减少 如单倍体、多倍体的形成等。(二)染色体组的概念及判断1.染色体组的概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。要构成一个染色体组,应具备以下条件:一个染色体组中不含同源染色体;一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因,但不能重复。 2.染色体组数目的判别根据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。根据基因型
6、判断 在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。根据染色体数目和染色体形态判断 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数 (三)单倍体、二倍体和多倍体的主要区别1.由配子发育形成的新个体,不管它含有多少个染色体组,都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。戴氏教育 快乐学习 内部资料2.由受精卵发育形成的新个体,体细胞有几个染色体组,就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等。区别的方法可简称为“二看法”:一看是由受精卵还是有配子发育成的,若是由配子发育成的个体,是单倍体;若是由受精卵发育成的个体,二看含有几个染色体组,就是几倍体。(四)单
7、倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别单倍体植株:长得弱小,一般高度不育。多倍体植株:茎杆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质丰富,但发育迟缓结实率低。杂种植株:一般生长整齐、植株健壮、产量高、抗虫抗病能力强等特点。(五)多倍体育种、单倍体育种区别原理均属于染色体变异;常用方法:多倍体育种是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,而单倍体育种是在花药离体培养后,人工诱导染色体数目加倍(秋水仙素或低温诱导),形成纯合子;优缺点:多倍体育种得到的植株器官大,提高产量和营养成分含量,但只能适用于植物,动物不适用,并且发育延迟,结实率低;单倍体育种能明显地缩短育种年限(一般两年),后代都是纯合子,但技术复杂,
8、一般不育。五、常见遗传病分类及遗传特点分类 常见病例及表示方法 遗传特点并指(T、t)多指显性 软骨发育不全(A、a)1.无性别差异;2.含致病基因即患病苯丙酮尿症(B、b)白化病(A、a)先天性聋哑常染色体隐性 镰刀型细胞贫血症(A、a)1.无性别差异;2.隐性纯合发病单基因病伴X显性抗维生素 D佝偻病(X A、X a)1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发;2.有交叉遗传现象戴氏教育 快乐学习 内部资料遗传性慢性肾炎(X B、X b)进行性肌营养不良红绿色盲(X B、X b)染色体隐性 血友病(X H、X h)1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发;2.有交叉遗传现象伴 Y染
9、色体如外耳道多毛征 具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1常表现出家族聚集现象;2易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产六、常见遗传病优生方案表解遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例夫妇均患病 A Aa一方患病 A aa亲本有一方纯合患病,后代全病,否则应做产前基因诊断显性 软骨发育不全夫妇均正常 aaaa 不需检测,全正常并指、多指、家庭性结肠息肉症夫妇均患病 aaaa 后代全病,不宜生育一方患病 A aa常常染色体 隐性 白化病夫妇均正常 A A 亲本有一方纯合正常,后代正常
10、,否则应做产前基因诊断。苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴夫妇均患病 XAX XAY女性后代全病,男性后代应进行产前基因诊断。XAX XaY女性患者后代均可能病,应进行产前基因诊断。一方患病XaXaXAY 宜生男不生女显性抗维生素 D佝偻病夫妇均正常 XaXaXaY 后代全部正常遗传性肾炎夫妇均患病 XhXhXhY 后代全病,不宜生育单单基因病病病病伴X染色体隐性 血友病 一方患病XHX XhY后代均可能病,应做产前基因诊断进行性肌营养不良、色盲症戴氏教育 快乐学习 内部资料XhXhXHY男性后代全病,宜生女孩夫妇均正常 XHX XHY男性后代可能患病,宜生女孩伴 Y染色
11、体 男病女不病 宜生女不生男 外耳道多毛症多基因病 唇裂有患病史的夫妇,无论个体本身是否患病,后代均有患病可能呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病(如“21 三体”综合症) 不宜婚育 猫叫综合症、性腺发育不良第 6章 从杂交育种到基因工程一、本章核心概念:主要:选择育种,杂交育种,诱变育种,基因工程 次要:目的基因,基因的运载体,限制性内切酶,DNA 连接酶,受体细胞二、本章总概念图:三、各节子概念图:第 1 节 杂交育种与诱变育种6.1 杂交育种与诱变育种戴氏教育 快乐学习 内部资料第 2 节 基因工程及其应用6.2 基因工程及其应用第
12、 7章 现代生物进化理论一、本章核心概念:主要:自然选择学说,生物进化,物种,生物多样性,种群,基因频率,隔离,共同进化次要:用进废退,获得性遗传,基因库,过度繁殖,生存斗争,遗传变异,适者生存戴氏教育 快乐学习 内部资料二、本章总概念图: 三、各节子概念图:第 1节 现代生物进化理论的由来7.1 现代生物进化理论的由来第 2节 现代生物进化理论的主要内容7.2 现代生物进化理论的主要内容戴氏教育 快乐学习 内部资料四、遗传与进化概念辨析1.自交和自由交配一样吗?自交是泛指基因型相同的个体交配,自由交配是指无论基因型是否相同所有的个体之间都要进行交配。2.基因组成为 AaBb(A、a 和 B、
13、b 各自独立遗传)的一个精原细胞可能产生几种精子?事实上能产生几种呢?可能产生 4种(AB 和 Ab和 aB和 ab)实际只产生 2种(AB 和 ab或 Ab和 aB) 3.表现型相同基因型一定相同吗?基因型相同表现型一定相同吗?表现型相同基因型不一定相同(如 A对 a有完全显性作用,基因型为 AA和 Aa的表现型相同),基因型形同的由于所处的外界条件不同有可能表现出不同的性状。4.同源染色体的大小、形态一定相同吗?XY型性别决定的生物 X、Y 形态大小不同就是同源染色体。5.病毒的遗传物质都是 DNA吗?噬菌体的核酸为 DNA,所以噬菌体应该为 DNA;爱滋病病毒的核酸为 RNA,所以爱滋病
14、病毒应该为 RNA。6.DNA是主要的遗传物质,细胞生物的遗传物质主要是 DNA吗?控制细胞生物核、质的遗传物质一定是 DNA,只有少数 RNA病毒遗传物质是 RNA,DNA病毒的遗传物质是 DNA。7.DNA都是双链的吗?RNA 都是单链的吗?某些 DNA病毒(如腺联病毒)是单链的,某些 RNA病毒(如呼肠孤病毒)是双链的。8.DNA的载体一定是染色体吗?在真核细胞中染色体是 DNA的主要载体,除此之外线粒体和叶绿体中也含有少量 DNA;在原核细胞的核区中有裸露的大型环状 DNA,在核区外还有一些小型环状 DNA(质粒)。9.DNA中一定是 A=T、C=G 吗?只有在 DNA双链中才成立。10.DNA复制 n次和第 n次复制一样吗?DNA复制 n次新增加 DNA(2n-1)个,DNA 第 n次复制新增加 DNA(2n-2n-1=2n-1)个。11.红绿色盲等同于色盲吗?色盲分全色盲、蓝黄色盲、红绿色盲等。
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