优质课人类遗传病.ppt

1、下列哪些疾病属于遗传病？,探究一：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？,第3节 人类遗传病,（一）概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,（二）类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X染色体上,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上,X染色体上,单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,二、单基因遗传病的类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如

2、：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）,特点：具有“男性代代传”,常出现连续遗传现象。,（父病女全病）,概念：由多对等位基因控制的遗传病。,多基因遗传病,原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病,特点：,家族聚集,易受环境影响,群体中发病率较高,染色体异常遗传病,常染色体：,性染色体

3、：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良,(染色体异常引起的遗传病),（45+XX或45+XY）,（44+X）,对人类遗传病的认识,下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）A白化病 B抗维生素D佝偻病C苯丙酮尿症 D色盲,C,热点训练,21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（ ）A多了一条21号常染色体B少了一条21号常染色体基因C少了21个基因D多了两个21号常染色体基因,A,4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗

4、传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,C,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）抗维生素D佝偻病 A.常显（2）红绿色盲症 B.常隐（3）21三体综合征 C.X显（4）苯丙酮尿症 D.X隐（5）软骨发育不全 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,某种遗传病的患病人数,二、遗传病的监测和预防,2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询：4、产前诊断：,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚,（最简单有效),优生，就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。,祖父母,

5、外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询,一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,C,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、

6、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,1.（2009年湛江一模）哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断（ ）A镰刀型细胞贫血症 B青少年型糖尿病C猫叫综合征 D21三体综合征,解析：使用显微镜检查可以看出：镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失，21三体综合征是21号染色体多了一条染色体。 答案： B,跟踪训练,2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）A先天性疾病属于人类遗传病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,AD,3调

7、查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ） A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4 C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1,D,跟踪训练,4.（2009年佛山一模）通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断（ ）A镰刀型细胞贫血症 B缺铁性贫血C艾滋病 D癌症,B,1、人

8、类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少个碱基对组成,发现的基因约有多少个？,三、人类基因组计划,人类基因组计划所测定的染色体是A所有常染色体 B所有性染色体 C22条常染色体和2条X染色体D22条常染色体和X、Y性染色体,D,测定染色体：22条常染色体XY,练习,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健

9、康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中

10、都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,A,一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,归纳整合,人类遗传病的类型,遗传病类型：1.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。,2.多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合征。,基础梳理,1.常染色体隐性遗传病：隔代遗传，患者为_，

11、病例如白化病。2.常染色体显性遗传病：代代相传，正常人为_，病例如软骨发育不全症。,隐性纯合体,隐性纯合体,3.伴X染色体隐性遗传病：隔代遗传，交叉遗传，患者_，病例如色盲、血友病。4.伴X染色体显性遗传病：代代相传，交叉遗传，_，病例如抗VitD佝偻病。5.伴Y染色体遗传病：传男不传女，只有_，病例如人类中的外耳道多毛症。,男性多于女性,患者女性多于男性,男性患者没有女性患者,归纳整合,用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理计算：,两病兼患概率

12、=患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率；只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率；只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率；正常概率=（1患甲病概率）（1-患乙病概率）或1患病概率。,跟踪训练,1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个为携带者，1个色盲，他们的性别是（ ）A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女,解析：母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XbY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色盲；男孩有一半为正常

13、，一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。 答案： C,2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：,（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）若8号个体患病，则可排除_遗传。（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为_。,（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为_，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为_。（6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是_和_。,解析：据常染色体上显性遗传病的

14、特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，然而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。,2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB），则8号和10号的后代患红绿色盲的几

15、率为1/8，患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4,答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异,热点聚焦,（3）某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。（用D或d表示）,图例：正常女性 患者女性 正常男性 患者男性,此遗传病的遗传方式

16、是_。该男子（色觉正常）与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是_和_。,解析：（1）是判断基因型，直接通过患者来推导；（2）是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；（3）是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。 答案： （1）XBY或XBXb （2）四双眼皮 父母均为双眼皮，子女出现了 单眼皮 （3）遗传系谱如下图,常染色体显性遗传 3/8 1/2,2自然毁容综合症是一种严重代谢病，表现为个体不自觉地进行一些自毁行为，如咬伤或抓伤自己；在人群中，10000人中有一名该患者；该病是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶所致；编码该酶的基因

17、位于 X 染色体上。下表左图为一个家系中患该病的情况，请分析回答下列问题：（1）该病属于_（显或隐）性遗传病，请在下表右框内用遗传图解分析推理代到代的过程（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。,（2）5、6夫妇在怀孕后到医院进行遗传咨询。假设你是医生，请分析：这对夫妇生育一个孩子患该病的风险率为_。考虑到该夫妇后代可能患此病，你建议对胎儿进行哪些产前检查？_。,（遗传图解）,对胎儿进行产前检查时，发现胎儿体细胞中性染色体比较特殊，为XXX。结合减数分裂有关知识，分析该胎儿体细胞中性染色体异常的可能原因（假设病因在母方）。_。（3）若请你对高中2007、2008、2009级学生就该病情况进行展

18、开调查，请设计一个表格来记录调查结果。_。,答案：（1）隐 假定该遗传病为隐性，控制该病的基因为B、b，则：,通过图解推断下一代可能出现患该病的男孩，这与该家系3患病相符。,（2）1/8性别检测，若是男性应作进一步基因检测a.一种可能为在初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中，同源染色体XX没有分开而进入同一个次级卵母细胞；b.另一种可能为次级卵母细胞形成卵细胞过程中，着丝点分裂后，染色体XX进入同一个卵细胞,（3）,10.下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：,（1）最可能为X染色体显性遗传的是图 。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。（4）最可能为常染

19、色体遗传的是图 。,解析：本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，渗透综合常染色体遗传和伴性遗传的区别、判断的多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传X染色体显性遗性X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：,D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。 答案：（1）B （2）C和E （3）D （4）A和F,