1、第九节 脑脱髓鞘疾病 与变性疾病,一、脱髓鞘疾病概述,指一组原因不明，病理上表现为神经髓鞘脱失的NS疾病。,分类： （一）先天性：（脑白质营养不良、白质脑病） 1、脑脂质沉积病：异染性白质营养不良、球样细胞脑白质营养不良 2、嗜苏丹性白质营养不良：先天性皮质外轴索发育不全、Cockayne综合征、新生儿嗜苏丹染色性白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。 3、海绵状脑病 4、巨脑性婴儿白质营养不良,（二）后天性： 多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、急性出血性白质脑炎、弥漫性硬化、同心圆硬化、视神经脊髓炎、脑桥中部髓鞘溶解症、进行性多灶性白质脑病 。,二、肾上腺脑白质营养不良 Adrenoleukod
2、ystrophy ALD,是X染色体连锁隐性遗传性疾病，多见于3-12y男孩。由于酰基辅酶A合成酶缺乏，导致脂肪代谢紊乱。长链脂肪酸（C23-30）在细胞异常堆积，尤其是脑和肾上腺皮质，并造成其破坏，从而产生特征性的脑白质和肾上腺皮质损害的临床症状。,病理： 大脑白质广泛脱髓鞘，特别是三角区周围、对称性，由后向前发展，可有显著胶质增生，肾上腺皮质萎缩。临床： 偏瘫、偏盲、肾上腺皮质功能降低。,影像学表现（典型）： CT： 平扫：双侧侧脑室三角区周围白质内大片对称性低密度区，病灶内可有不规则钙化。 增强扫描活动区可见花边状强化。,MRI： 1、侧脑室三角区周围长T1长T2信号 2、华勒氏变性：8
3、0% 皮质脊髓束 3、增强后所见同CT增强,评价：MRCT,三、 多发性硬化 multiple sclerosis,MS,又称播散性硬化、岛性硬化，是以病灶多发，病程以缓解与复发为特征的CNS后天性脱髓鞘疾病。中青年女性多见。,临床与病理： 病理：髓鞘脱失、轴突崩解，炎性细胞浸润，胶质增生，脑萎缩。 临床：复杂多变，缓解与复发交替。影像改变与临床不相称是其特点。CSF IgG升高是病变活动的生化指标。,影像学表现： CT： 1、急性期：脑白质内如半卵圆中心、侧脑室周围、胼胝体等多发低密度灶，边缘欠清，占位轻或无，一般5%，75岁10%，90岁30%，我国60岁以上人群中本病患者占2.4%。 男
4、:女=1:3-5 病因及发病机制不十分清楚,临床与病理： 脑萎缩，重者65岁 病程6月至10y或更 表现：记忆力丧失、抽象思维和计算受损，人格和行为改变为特征,影像学表现： CT、MRI：弥漫性脑萎缩，以颞叶前部及海马最明显，颞角扩大、侧裂池显著增宽，呈“剪刀”状。MRI线性测量海马体积萎缩可作为诊断指标。其它主要见脑腔梗，还可用DWI、MRS帮助,诊断与鉴别： 早期诊断困难，晚期病例根据影像结合临床可诊断。鉴别需与正常老年性变化、Pick病、多发梗死性痴呆。与Pick病常难以鉴别，常经病理才可鉴别。其他鉴别不难。,（二） Wilson 病,又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍
5、引起的肝硬化和脑变性疾病，以少年和青年成人多见。,临床与病理： 病理：三联征：脑豆状核变性、角膜K-F环、肝硬化 临床：构音障碍、震颤、手足徐动症、痉挛状态,影像学表现： CT： 双侧豆状核对称性低密度（变性、胶质增生），其它部位如丘脑、中央灰质（导水管周围）、齿状核亦可见低密度、脑萎缩。,壳核新月状低密度区,豆状核,齿状核对称低密度,MRI： 其敏感性明显优于CT，几乎所有区域的白质均可累及，依次为：基底节或豆状核、丘脑或脑干、中脑被盖、黑质、红核及导水管周围灰质、齿状核、小脑上脚、中脚。呈对称分布。,典型改变为T1等或稍低信号，T2高信号，以FLAIR像为明显 1、T2WI高信号为主：最常见：基底节、丘脑 2、T1高信号为主：苍白球、合并肝衰时常出现 3、T2低信号为主：基底节 其它改变：脑萎缩,女，15岁。阵发性双手抖动2月余，动作迟缓，无意识流涎1年左右，智力下降，口齿不清半年余。眼科查双眼角膜弹力层边缘约45mm棕色环，近角膜缘色深，近瞳孔缘色淡。,诊断与鉴别： 1.多数青春期发病，多有家族史 2.肝功能障碍、神经症状和KF环 3.血清总铜量和铜蓝蛋白降低，尿铜增加 4.CT平扫基底节区对称性低密度，伴脑萎缩 5.MRI病灶呈高信号评价：MRICT,
