先天性骨畸形.ppt

1、,离校,五十六章运动系统畸形,当上课已成往事.,先天髋脱位,【基本概述】先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。,【临床表现】患儿的母亲常发现患儿肢体不正常，而来院求诊，若无炎症或外伤史，就应引起对本病的警惕。症状可大致归纳有以下几点：（一）关节活动受限在儿童期先天性髋脱位通常是以无痛和关节活动不受限为其特点。然而在婴儿和新生儿时期则恰恰相反，有暂时性关节功能障碍，呈某种固定姿势。典型症状主诉为

2、患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差，无力，牵拉下肢时则可伸直，但松手后又呈屈曲，少数婴儿下肢呈外旋位，外展位或两下肢呈交叉位，甚至髋关节完全呈僵直状态，少数患儿在牵拉下肢时有哭吵。,（二）肢体缩短单侧髋关节脱位常见患侧肢体缩短。（三）其它常见症状有大阴唇不对称，臀部、大腿内侧或腘窝的皮肤皱折加多，加深或不对称，会阴部加宽，有时可在牵动患肢时有“弹响声”或弹跳感。以上一些症状如能及时发现，进行仔细检查，则能做出及时的诊断与治疗，治疗效果将会大大的提高。,【诊断方法】主要依靠体征和X线检查和测量。新生儿的检查亦注意下列的各点： （一）外观与皮纹多发性畸形伴有髋脱位时，检查者往往发现大腿与小腿的

3、比例不相称，大腿短而粗，小腿却细长，往往臀部宽大，腹股沟皱纹短或不清楚。臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平剂时往往感觉患肢外翻1520有缩短现象。,（二）股骨头不能摸到屈髋屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股沟韧带处，其它4指置臀部环跳处，将手旋转小腿时，正常情况下在前面可以发现股骨头的活动与突起。脱位时，前面空虚而臀部后面的四指却感到股骨头在活动。,三）加里阿齐征（Galeazzi）将小孩平卧，两下肢屈膝到8590之间，两踝放平对称位，发现两膝有高低，称为加氏征。股骨缩短，髋脱位者均出现此征。（四）外展试验（Otolani征）将小孩平卧，屈膝、屈髋9

4、0，医师面向小孩臀部将两手抓住两膝同时外展，正常情况两膝可以放平而触及桌面。但髋脱位中一侧不能到达90，往往是6570之间，内收肌明显隆起，称做外展试验阳性。有外展至7580之间有滑动或跳动感觉，以后却可以更外展至90，称为Otolani跳动声，是诊断上一个重要依据。检查中有时候髋臼内外的弹响声，彩关节的半月板跳动声必须分清，不能相互混淆。,【治疗措施】对先天性髋关节脱位的治疗应强强早期诊断，婴儿期的治疗效果最佳，年龄越大效果越差，一般认为23岁后治疗，即使非常成功。于35岁以后，都将发生髋关节痛，因此大多数学者强调要对新生儿进行普查，以便早期诊断与治疗是获得痊愈的重要措施。畸胎性脱位，目前尚

5、无良好的治疗方法，一般需作切开复位，但效果不好。典型性先天性髋脱位，若能早期正确治疗，在正常功能刺激下，发展成正常髋关节可能性很大。在3岁以内治疗者，有很高治愈率，随着年龄的增长，股骨头和髋臼的骨性成份增加，可塑性减少，病理变化加重，虽经正确治疗，功能难于达到正常。 治疗方法有闭合复位+支架，闭合复位+蛙式石膏；闭合复位+旋转截骨纠正前倾角；切开复位，并根据不同情况附加髋臼再造和各种截骨术。：,【并发症状】先天性髋关节脱位，治疗后出现的并发症大多与手法粗暴、牵引不够，手术指征未掌握，未弄清阻碍复位因素和固定不当等原因所致。多数可以避免。常见并发症有：（一）再脱位常因阻碍复位因素未消除。X线出现

6、假象，换石膏时不小心，前倾角过大或髋臼发育不良，因而即使复位后，还是较易再脱位。,（二）股骨头缺血性坏死这类并发症主要是由于手法粗暴或手术创伤过大，损伤了股骨头的血供；固定时强力极度外展；复位前牵引不够或内收肌、髂腰肌未松解，复位后股骨头受压过度及还有一些原因不明。（三）髋关节骨性关节病是晚期的并发症，一般在年龄较大患儿手术后，待到成年后往往较难避免有些类并发症出现。（四）股骨头骨骺分离，股骨上段骨折，坐骨神经损伤等，这些均为牵引不足，复位时使用暴力或麻醉太浅等原因引起，一般均可避免。,先天性马蹄内翻足,疾病概述先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明

7、显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。,症状体征先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重，足前部向后内翻，足背负重部位产生胼胝及滑囊，胫骨内旋加重。,病理生理先天性足内翻下垂的病理改变，初期以软组织异常，足内侧肌挛缩，张力增加，关节囊、韧带及腱膜

8、肥厚，变短，以“跗间骨关节为中心，导致足前部畸形：（1）跗骨间关节内收。（2）踝关节跖屈。（3）足前部内收内翻。（4）跟骨略内翻下垂。,随年龄增长，体重越来越大，畸形更趋严重，跟腱、胫后、趾长屈，拇长屈等肌腱及跖腱膜极度挛缩，具有强的弹性阻力，足部外侧软组织及肌肉持续被牵拉而延伸，足外展功能基本丧失，但肌神经功能无损，肌电兴奋性尚存在。畸形矫正后，肌肉功能还可恢复，延误治疗者，逐渐产生骨骼畸形，跗骨排列异常，足舟骨骼变小内移，毂骨发育异常粗大，跟骨跖屈、内翻更加严重，距骨头半脱位及胫骨内旋等畸形,诊断检查畸形明显，诊断不难，鉴别诊断 1、先天性多发性关节挛缩症 累及四肢多关节，畸形较固定不易扳

9、正，早期有骨性改变。 2、脑性瘫痪肌张力增强，反射亢进，有病理反射，以及其他脑受累的表现。3、脊髓灰质炎后遗马蹄内翻足为肌力平衡失调所致，肌电图或体感诱发电位诊断可确定腓骨肌麻痹。,治疗方案先天性马蹄内翻足的治疗原则，以矫正畸形为主，早期畸形矫正，足功能均可恢复。治疗可分为四个时期。,1、1岁以内的婴儿，哺乳时，由母亲及一名助手共同协助进行手扳法矫正，婴儿屈膝（使跟腱松弛），助手固定患儿膝关节，操作者一手握患儿踝关节上方，一手托扶足前部跖面，用力使患足外翻，外展及背伸，每日2次，手法轻柔，免致骨伤，矫正适度即可。畸形矫正后用柔软绷带，由足内跖面向足背外方向缠绕，固定足于矫正位，严密观察，切莫过

10、紧，以免影响足部血运，若是畸形矫正显著改善，脚的外展背伸弹性抗阻力消失，即可改换足托持续维持矫正位，这种方法应持续到患儿满1周岁后，一般疗效满意，如果畸形未完全矫正，也可使痉挛的软组织变得松弛，为进一步治疗奠定良好基础。,2、13岁，分期手法矫正，石膏固定，全身麻痹下患儿仰卧屈膝15度，或俯卧屈膝90度，助手扶持膝关节及小腿。术者一手托足跟，矫正足跟内翻下垂，一手平推足前跖面，同时矫正下垂内翻内收畸形，在足矫正位，由股中部至跖趾关节，屈膝15度石膏管型固定。12岁，每2周更换1次，23岁，每月更换1次。术后注意石膏压迫，患儿哭闹不安。即刻去医院检查，在容易受压的骨质突出部位开窗。,3、315岁

11、，对于手法治疗失败者，或未经治疗的患者，可用软组织松解手术治疗。4.15岁以后的治疗，手法矫正不满意，软组织松解亦不能达到预期目的，或严重足内翻下垂畸形未经治疗者，适应三关节融合手术（跟距、距舟和跟毂关节），术后石膏固定，直至关节骨性融合。,先天斜颈,临床分为：先天性骨性斜颈先天性肌性斜颈,疾病概述 先天性肌性斜颈是由于出生后一侧的胸锁乳突肌挛缩和纤维变性所致的一种畸形，患儿头痛向患侧，下颏转向健侧，同时合并面部不对称，一般认为其原因是难产时损伤了一侧胸锁乳肌，它不同于先天颈椎发育异常引起的骨性斜颈。治疗越早越好，年龄越大，斜颈和脸部畸形越难于完全矫正。,病因 多数学者认为臀位、异常分娩、产伤

12、导致胸锁乳突肌血肿机化，萎缩、坏死瘢痕形成，此外还有子宫内、外感染、遗传及动静脉栓塞而致肌肉坏死等。 症状 先天性肌斜颈是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，颈部向一侧偏斜畸形。,诊断 诊断和鉴别诊断 先天性肌斜颈诊断无困难，应与其他原因所致斜颈鉴别： 1、骨性斜颈 颈椎异常如寰枢椎半脱位，半椎体等，X线检查可确诊。胸锁乳突肌不挛缩。 2、颈部炎症 淋巴结肿大，有压痛及全身症状，胸锁处突肌无挛缩。 3、眼肌异常 眼球外肌的肌力不平衡，斜视以颈部偏斜调试物。,治疗 早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈畸形可以手术矫正，合并其他组织异常（如面部畸形、颈椎侧凸）难于恢复正常。 1、手法矫正治疗 初生确诊后，由母

13、亲轻柔按摩热敷，适度向健侧牵拉头部，睡眠时可用沙枕固定，随着患儿生长，母亲手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。,2、手术疗法 适合1岁以上患儿，一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对14岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用沙袋矫正，拆线后教育患儿下颏向患侧，枕向健侧旋转，对4岁以上，畸形严重者，切除该肌锁骨及胸骨头2cm，偶尔还有软组织挛缩，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松，缝合伤口，头放矫正位，头颈胸石膏固定34周，术中勿损伤膈神经，颈外静脉、颈总动脉个颈内静脉。,脊柱侧弯,定义,脊柱侧

14、弯（又称脊柱侧凸），是指脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲伴有椎体旋转的三维脊柱畸形，国际脊柱侧弯研究学会（scoliosis Research Society ，SRS）对脊柱侧弯定义如下应用Cobb法测量站立正位X光像的脊柱侧方弯曲，如角度大于100则定义为脊柱侧弯。,一、脊柱侧弯的分类,结构性脊柱侧弯非结构性脊柱侧弯,结构性脊柱侧弯,结构性脊柱侧弯是指伴有旋转的结构固定的侧方弯曲，即病人不能通过平卧或侧方弯曲自行矫正侧弯，或虽矫正但无法维持，X像可见累及的椎体固定于旋转位，或两侧弯曲的 X像表现不对称。,包括姿势不正、癔病性、神经根刺激等，如髓核突出或肿瘤刺激神经根引起的侧弯。还有双下肢不等

15、长、髋关节挛缩以及某些炎症引起的侧弯。病因治疗后，脊柱侧弯即能消除。,非结构性脊柱侧弯,非结构性脊柱侧弯在侧方弯曲像或牵引像上可以被矫正。非结构性侧弯的脊柱及支持组织无内在的固有改变，向两侧弯曲的 X像表现对称，累及椎体未固定在旋转位。,非结构性脊柱侧弯分类,1特发性脊柱侧弯2先天性脊柱侧弯 3神经肌肉型脊柱侧弯 4神经纤维瘤病合并脊柱侧弯 5间充质病变合并脊柱侧弯,6骨软骨营养不良合并存柱侧弯7代谢性障碍合并脊柱侧弯8脊柱外组织挛缩导致脊柱侧弯9其它：(1)创伤 (2)脊柱滑脱 (3)风湿病、骨感染、肿瘤等。,二、脊柱侧弯的诊断,(一)病史 (二)体检注意三个重要方面：畸形、病因及并发症。,

16、（三） X像检查,1 直立位全脊柱正侧位像。2 仰卧位左右弯曲及牵引像。3 斜位像。4 Ferguson像。5 Stagnara像。6 断层像。7 切位像。,椎体旋转度的测定：,Nash和Mod根据正位X像上椎弓根的位置，将其分为5度。0度：椎弓根对称；I度：凸侧椎弓根移向中线，但未超出第一格，凹侧椎弓根变小；II度：凸侧椎弓根已移至第二格，凹侧椎弓根消失；III度：凸侧椎弓根移至中央，凹侧椎弓根消失；IV度：凸侧椎弓根越过中央，靠近凹侧。,四、治疗目的和原则,总的治疗原则为观察、支具和手术。（1） 矫正畸形（to gain correction）（2） 获得稳定（to achieve sta

17、bility）（3）维持平衡（to maintain balance）（4）尽可能减少融合范围（to fuse as few segments as possible）。,五、非手术治疗,非手术治疗包括理疗、体疗、表面电刺激、石膏及支具。但最主要和最可靠的方法是支具治疗。目前国内外均已广泛应用。,六、手术治疗适应征,1支具治疗不能控制畸形发展，脊柱侧弯的度数继续增加。2肺功能障碍以及青少年型脊柱侧弯中的躯干不对称，畸形严重需整形者。3保守治疗不能控制的较年长患者的疼痛或伴有神经症状者。445度以上的青少年型脊柱侧弯。5Cobb氏角40度，但伴有严重胸前凸、明显肋骨隆起者。,七、手术方法,基本上

18、分两大类：一为前路矫形，如前路松解、支撑植骨、 Dwyer、 Zielke、TSRH、CDH等；另一种为后路矫形，如Harrington、 Luque、Galveston及 C.D、TSRH、Isola等。有时需要两种或两种以上手术联合使用。要维持矫形，必须依靠牢固的植骨融合。,骨肿瘤,骨肿瘤的发病率 38959例骨肿瘤发病率及性质 原发良性骨肿瘤 21691 55.7% 原发恶性骨肿瘤 10791 43.69% 瘤 样病变 4369 11.3% 转移癌 2108 5.4%,原发良性骨肿瘤,骨软骨瘤 （。） 骨巨细胞瘤（。） 软骨瘤 （。）,原发恶性骨肿瘤,骨肉瘤 44.6% 软骨肉瘤14.2

19、% 纤维肉瘤. 骨髓瘤 尤文肉瘤. 恶性骨巨细胞瘤,发病年龄 幼儿 骨囊肿、软骨母细胞瘤 少年 骨肉瘤、骨软骨瘤 成人 骨巨细胞瘤 老年 转移性骨肿瘤,部位 股骨下端、胫骨上端（恶性） 脊柱、骨盆、肩胛骨（转移性骨肿瘤） 膝关节和肘关节以远骨骼（良性）,骨肿瘤的临床表现 疼痛 良性肿瘤一般无痛或轻度。 疼痛是恶性肿瘤早期症状，进持性加重。 休息时疼痛反而加重，考虑恶性病损。 夜间疼痛是骨肿瘤的重要特征。,肿胀 根据肿瘤的性质、部位不同， 骨肿瘤的肿胀程度不同。 损伤 损伤可诱发骨肿瘤症状的出现 或加重骨肿瘤症状。,既往史 骨结核-骨转移、骨肉瘤 急性骨髓炎-尤文氏肉瘤 Brodis骨脓肿-软骨

20、肉瘤 其它部位原发性肿瘤-骨转移,局部检查 1 骨肿瘤边界、质地、活动度和光滑程度 2疼痛、压痛和肿胀程度 3表面皮肤发红发热、浅表静脉怒张、 动脉博动,骨肿瘤的诊断必须依靠 临床、线片、病理三相结合 生化检查 血常规血钙血磷碱性磷酸酶酸性能磷酸酶总蛋白浓度 活组织检查 穿针活检切开活检,实验室检查 HB下降 血沉加快 碱性磷酸酶增高 酸性磷酸酶 血清总蛋白增加 血沉和碱性磷酸酶可作为观察骨肿瘤疗效的动态指标,病理学检查 常规组织学切片 组织化学检查 免疫组织化学,骨肿瘤与X线病理,有些肿瘤产生类骨或肿瘤骨称为反应骨，在X线片上表现为高密度区。,有些骨肿瘤破骨或使骨吸收， 在X线片上表现为低密

21、度区,骨膨胀性改变,葱皮样改变,骨肿瘤刺激骨膜是阶段性，使骨膜阶段性形成板层状新骨， 在X片上表现为葱皮样改变。,G 表示骨肿瘤的细胞学特征、分化程度 发生方式及X片表现。 T 表示骨肿瘤侵袭范，以肿瘤囊室和间 室为分界。 M 表示骨肿瘤有无转移。,外科G T M分期,骨肿瘤治疗 1 手术切除辅助化学灭活、冷冻处理、 甲 烯酸甲酯处理、热疗。 2 联联合化 3 放射治疗 4 免疫治疗 5 中医中药治疗,外科手术切除范围,骨软骨瘤 1 最常见的软骨性病变骨骼中的软骨 未分化发生错误，而不是真正肿瘤 外生骨疣（骨软骨瘤） 多发性骨软骨病，也称干骺端续 连症（遗传性、多发性骨软骨瘤） 半肢骨骺发育不

22、良（Trevor病）,好发部位股骨肱骨胫骨 临床特点无压痛并逐渐长大包块合并症骨折 骨畸形 血管和神经损伤 滑囊肿形成 恶变（）,骨软骨瘤的大体外观,良性骨肿瘤骨软骨瘤（外生骨疣）,内生软骨瘤 它是骨骺软骨部分未骨化，在髓腔内始终 保持软骨状态,形成内生软骨瘤病的组织学 基础。 1 多发性内生软骨瘤干称Ollier病。 2 伴有血管畸形者称为Maffucci综合征。,好发部位 软骨瘤 40%-65%发生手部，特别是近节指骨最为多见 好发年龄 软骨瘤30-40岁为好发年龄 临床表现 患者多为无痛性肿胀，常并有病理性骨折，发生在躯干部的软骨瘤有恶变倾向。,线特征 局限的、边界整齐，呈分叶外形的椭圆

23、透明阴影，周围有一薄层的增生硬化层，其中可见散在的沙粒样致密点,内生软骨瘤,骨巨细胞瘤 它是常见的原发性骨肿瘤之一,其来源 不明,现在多认为主要为基质细胞、可能来自 末分化结缔组织细胞。 其生物学特性为具有较强侵蚀性，采 通常的刮除法复发率较高。 少数病例可出现局部恶性变或肺转移， 属于临界性肿瘤。,骨巨细胞瘤的分级 Jaffe于1940年提出的分级主要 依据巨细胞的数量多少和基质细胞 的分化程度。 Jaffe分级的临床意义和存在的问 题最新的研究进展,骨巨细胞瘤征象 成人(/),岁以下儿童罕见 股骨下端最多见，其次为胫骨上端及挠骨下端， 三处占全部骨巨细胞瘤的 病灶位于骨端，邻关节面（不累及

24、骼后的骨的巨 细胞瘤诊断基本不存立）。 病灶延伸至骨突内 。,骨巨细胞瘤X线特点,溶骨性 偏心性 膨胀性 皂性改变,骨巨细胞瘤,骨巨细胞瘤的手术治疗,骨巨细胞瘤,骨巨细胞瘤目前存在的问题 肿瘤分级与复发、转移的关系？ 骨巨细胞瘤放疗后是否导致恶变？,骨肉瘤 1 骨肉瘤起发于原始间充质细胞的成 骨细胞类，故名成骨肉瘤，恶性程度非 常高。其特征为从肿瘤细胞直接形成 骨和类骨. 2 多见于1020岁，在成人也可因放射治 疗，Paget氏病，甚至个别经久不愈的慢性骨 髓炎引起骨肉瘤。,3 好发部位股骨、胫骨和肱骨近端是最常见发病部位，大约有 骨肉瘤发生在膝关节周围 4 在组织学上可以很大的变异，表现为

25、肿瘤不仅可产生大量肿瘤性骨或瘤性类骨,还或产生软骨，纤维组织，粘液样组织。,骨肉瘤 临床症状最早的为疼痛，活动后疼痛加重， 以夜间痛为重，患部包块并进行 性增大，表面皮肤发热，静脉怒张。,线表现 有溶骨性破坏和成骨性破坏 Codman三角和日光放射征 实验室检查血沉碱性磷酸酶微量元素分析,骨肉瘤（成骨型）,骨肉瘤（溶骨型）,混合型骨肉瘤,骨旁骨肉瘤 骨膜性骨肉瘤 毛细血管扩张性骨肉瘤 继发性骨肉瘤 如 Paget氏骨瘤 放射后骨肉瘤,手术为主 辅助 术前术后放疗 化疗 免疫疗法,骨肉瘤治疗的发展史 过去 手术切除5年生存率 5%23% 现在 手术加辅助治疗5年生存率 60%-80% 骨肉瘤最常用的化疗药 甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂,根据GTM分期选择相应手术 对恶性程度较低的早期病例，可作保肢手 术（瘤段切除）。 对恶性程度较高的晚期骨肉瘤，应作截肢 术或关节离断术。,谢谢同学们,路桂军,