1、第 3课时 人类主要的遗传病与预防 人类主要的遗传病 人类常见的遗传病 白化病 (albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛 。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 人们将这类病人俗称为“ 羊白头 ” 。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传， 常发生于近亲结婚的人群中。 镰刀形红细胞贫血症（ Sickle Cell Anemia） 是一种常染
2、色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状， 其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。 现在医生可以用 regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。 主要症状： 血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血 。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（ Hb）含量仅及正常人（每 100毫升血 15 16克）的一半；红细胞不仅数量少而且异常；出现许多长而薄，看起来像镰刀的新月形红细胞。 人类常见的遗传病 什么是遗传病？ 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或 者是由致病基因所控制的疾病。
3、遗传病是指完全 或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的， 也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 分析色盲病的遗传方式： 色盲基因 （隐性基因） 它们都位于 X染色体 色觉正常 （显性基因） 思考： 如用 a表示色盲基因 ，用 A表示正常基因，请分别写出色盲女性和色盲男性的基因型，正常女性和正常男性的基因型应该是？ 母亲 X X a a 父亲 X Y a 运用新知 假如一对正常的夫妻所生的子女中有色盲的孩子，请写出该夫妻的基因型；你认为患色盲病的是儿子还是女儿
4、？儿子女儿的色盲基因来自于父亲还是母亲？为什么？ 分析色盲病的遗传方式： 母亲 X A X a 父亲 X A Y 子女： 女儿 儿子 女儿 儿子 结论：夫妻所生的子女中，患色盲病的是儿子，女儿有可能是携带者；色盲基因来自母亲。 XAXA XAY XAXa XaY Xa XA Y 讨论思考： 色盲在人群中的比例男性比女性要高得多，调查显示：全世界有色盲男性约 1.24亿，色盲女性约 0.06亿，尝试运用所学解释这一现象。 结论：色盲基因与正常基因都位于 X染色体上，男性中有一条 X染色体，只要带有致病基因就表达；女性有两条 X染色体，色盲基因为隐性，正常基因为显性，只要有一个正常基因色觉就正常。 尝试归纳总结： （ 1）每个人的染色体上都有可能携带一些致病基因，当这些致病基因所控制的性状在人体上表现出来时，人就会患某种遗传病。 （ 2）遗传病主要由遗传物质 DNA上的基因或染色体异常引起的疾病。 （ 3）常见的色盲患者不能正确分辨红色和绿色。色盲的男孩，母亲可能是色盲或者色觉正常但带有色盲基因，色盲的女孩，父亲一定是色盲，母亲可能是色盲或者色觉正常但带有色盲的基因。
