1、,产前检查相关知识,庞晨阳,产前筛查,优生优育,优生十项,KINGMED,我国出生缺陷的现状(数量和种类),全世界每年 500 多万出生缺陷我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病 22 万神经管畸形 10 万唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万,KINGMED,广东省出生缺陷情况,新生儿缺陷连续十年上升 省妇幼卫生监测数据显示，2004年和2002年对比，婚检率从62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率从137万上升到212万，升幅达55%。以2004年新出生人口107万计算，一年新增加出生缺陷人口22600人,广东省常见出生缺陷,地中海贫血发病率蚕豆病（缺乏症）.先天愚型
2、 新生儿的1750 ,每二十分钟就出生一个神经管畸形先天性风疹综合症克汀病(呆小症),影响胎儿出生的几种因素,遗传病孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接有害物质母婴血型不合前两种可以致畸，后一种导致新生儿溶血,KINGMED,遗传性疾病分类,根据其发生原因、部位，遗传的方式可以可为3大类： （1）单基因遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性链显性遗传病 性链隐性遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体畸变遗传病： 常染色体病 性染色体病,染色体与唐氏综合征,染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数
3、量变异 染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构异常的基础是断裂和重接。,有资料统计表明，染色体异常占自然流产胚胎的50%、占死产婴的0.8%、占新生儿死亡的0.%、占新生病变的0.8% 、占一般人群的5 。,唐氏综合征,21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为/8001/600。男性多于女性。 目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。有严重的头、面、心脏和肢体畸形,唐氏综合征患儿,检测指标,唐氏综合征期（PAPP-A）（在9-13+6周采血） 唐氏综合征期（AFP、游离-HCG） （在14
4、-20+6周采血） 三体、三体、神经管缺陷,报告单的解读,选择危险率的阈值：一般选age=35岁的孕妇发生DS的危险率：1：25021-三体综合征风险度评估(1:250)18-三体综合征风险度评估(1:350)神经管缺陷风险度评估(1:1000),地中海贫血,地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累基因的种类分成不同的类型： 地中海贫血、 地中海贫血：重型、中间型、轻型,地贫高发区,-地中海贫血 广 东： 4.11%-地中海贫血 广 东：1.08%是我国广东广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一,地中海贫血检查,红细胞渗透脆性试验
5、（地贫初筛）碱 性血红蛋白电泳地贫基因分型,KINGMED,遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。,为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前检查，减少和避免遗传病患者的出生,感染因素,母亲的某些感染性疾病及新生儿、儿童的某些自身感染都有可能使胎儿和小儿发生难以修复的损害，从而影响人口质量，值得重视。,TORCH 病原体,弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - ,HSV ) 及其它通过胎盘或
6、产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。,新生儿溶血症,由于母婴血型不合引起的被动同种免疫性疾病，是ABO或Rh系统不相容引起的一种溶细胞型变态反应性疾病。重者胎儿可流产、早产或足月分娩死胎。轻者可造成核黄疸及新生儿贫血，患儿可出现精神倦怠、不吃奶、呕吐等即所谓核黄疸症状。,产前血型血清学检查,临床意义:主要针对“O”型孕妇，而丈夫为“A”“B”或“AB”型者，要在孕期检测母亲血清中有无IgG性质的抗体并测定其效价，可预测ABOHDN发生的可能性。做为产前检查，采取必要的预防措施。,适应人群范围：,1. 女方为O型,男方为A型
7、、B型或AB型(O型妇女血液中IgG类型的抗A、抗B抗体含量高)； 2.女方Rh（D）阴性，而男方Rh（D）阳性； 3.有过流产史或输血史的孕妇，在外来血液的刺激下往往会产生不规则抗体，以及抗A、抗B抗体效价升高。,KINGMED,产前检查,孕前: TORCH(IgG)孕早期： 周：地贫，唐氏 一期周：TORCH(IgM)孕中期：周：唐氏二期 周：ABO抗体 孕晚期：复查血型抗体,KINGMED,遗传咨询与产前诊断,（一） 侵入性产前诊断 1.绒毛活检 2.羊膜腔穿刺取羊水 3.脐静脉穿刺取胎儿血 (二)无创性产前诊断 从孕妇外周血分离胎儿细胞,KINGMED,产前诊断适应症,一、高龄孕妇二、致畸因子接触史三、多次自然流产、早产、死胎史四、染色体异常或畸形儿分娩史五、近亲结婚六、本次妊娠羊水过多七、夫妻双方为地中海贫血或携带者八、本人为性连锁遗传病携带者，于孕期需确定胎儿性别者。九、异位携带者,KINGMED,产前诊断方法：,1绒毛活检 时间孕8-10周 风险5%流产2羊水穿刺 时间16-18周 风险0.5%流产3孕妇血生化 时间14-20周（AFP，HCG） 4B超 时间 16周24周胎儿镜 时间15-20周 风险 胎儿宫内 死亡率5%，早产率 8-10%,KINGMED,KINGMED,KINGMED,
