1、脑部先天性疾病,今天所学疾病,一、灰质异位二、脑裂畸形三、Chiari畸形,脑发育,神经管形成原始细胞分化增生神经元移行髓鞘形成,灰质异位 cerebral heterotopia gray matter,灰质异位,灰质：灰质由神经元，神经胶质细胞，毛细血管组成。 灰质的灰色产生于神经元的细胞体和毛细血管。,白质：由被髓鞘包覆的神经轴突组成大脑剖面中的白质组织是由大量的髓磷脂（脂质）组成，在裸视观察下呈现白色,定义和要点,正常形态神经元细胞聚集在不正常的位置胚胎发育过程中，神经母细胞未及时自脑室周围移至脑皮质，聚集在非灰质部位MRI是首选检查方法,常见部位,典型的灰质异位小岛位于侧脑室周围，可
2、悬在室管膜上并突入侧脑室较大的灶性灰质异位，多位于半卵圆中心，可有占位效应,病因学,可由遗传或环境因素引起任何有害因素，如感染、缺血缺氧、X 线、中毒均可导致神经元的移行过程发生障碍。,临床,三大基本特征 1)反复而又频繁的癫痫发作 2)精神发育迟滞 3)运动系统受损,影像学表现（MR）,异位灰质与正常脑皮质讯号相同脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形常合并脑裂畸形或其他畸形。增强后无强化。,双侧额叶可见异位的灰质，左侧额叶呈一灰质桥连接脑表面与脑室,脑裂畸形 schizencephaly,定义,是一种神经元移行异常所
3、致的先天性颅脑发育畸形, 以横跨大脑半球的脑裂为特征性表现,大脑半球内的裂隙达侧脑室室管膜，且皮质沿裂隙两侧内折，室管膜呈幕状突起,典型病理,大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近,分型,型（融合型）：裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。裂隙关闭仅达脑白质内 ，不与一侧侧脑室相通。型（开放型）：内折皮质分离，裂隙间形成腔隙常与脑室相通,临床,难治性癫痫运动障碍智力低下发育迟缓,影像学表现（MR）,横跨大脑半球的脑裂裂隙两边为灰质信号并有不规则增厚与皮质结构相连侧脑室扩大多位于中央前回与中央后回附近合
4、并畸形：透明隔缺如、灰质异位,融合型,少见、单侧、侧裂旁区窄缝状多不含脑脊液、不与侧脑室相通,开放型,常见，双侧，顶叶、额叶多见“双凹透镜”状裂隙较大含脑脊液、与脑室相通,P-E缝,双凹透镜状,幕状突起,35岁女性,癫痫9年,男性,2岁。不能行走伴语言障碍,鉴别诊断,型的鉴别 孤立型灰质异位脑萎缩与脑发育不全所致脑裂、脑沟增 宽变深型的鉴别 脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿脑梗死,脑穿通畸形囊肿,小脑扁桃体下疝畸形 Chiari malformation,又称为小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation,ACM），是因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部
5、甚至IV脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引起脊髓空洞的最常见原因。,定义,公认的发病机制：1995年，由Badie提出，可能发生于胎儿的第3个月，胚胎时期，由于中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，而小脑、脑干发育正常，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入椎管内。,发病机制,临床表现,无症状有症状,枕颈区受压型脊髓中央受损型小脑损害型颅内压增高型,诊断,主要依据影像学检查头颈部MRI：最佳手段。小脑扁桃体与枕骨大孔平面的关系 5mm 可确诊,A:枕骨大孔前缘中点 B：枕骨大孔后缘中点测量方法：小脑扁桃体尖部到AB点连线的垂直距离,影像学表现及分型,I型矢状位小脑扁桃体疝入上颈段椎管内下端变尖呈舌形延髓及第四脑室形态正常常伴脑积水可出现脊髓空洞症,II 型,小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室同时下移疝入枕骨大孔四脑室、延髓、脑桥延长变形脊髓脊膜膨出（腰骶部多见）合并颅颈部骨骼畸形、脑积水、脊髓空洞症,小脑扁桃体、延髓、四脑室同时下移疝入颈部上段椎管内，脑干延长，脊髓空洞症,分型（型）:,最严重的一型，为型伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。多见于新生儿或婴儿。,分型（型）,罕见。为严重小脑发育不全或缺如，脑干发育小，后颅凹扩大，充满脑脊液，但不向下膨出。婴儿期发病。,谢谢！,
