遗传病的类型及如何预防.doc

1、 遗传病的类型及如何预防遗传性疾病主要分为： 一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病 常染色体完全显性遗传的特征 1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 2、致病基因在杂合状态下，即可致病。 3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有 1/2 的可能性为患者。 4、无病患的个体的后代不会患此病

2、。 5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness) 越低来源于新突变的比例越高。 常染色体隐性遗传特征 1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。 2 致病基因只有在纯合状态下才会致病 3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是 1/4，患儿的正常同胞中有 2/3 的可能性为携带者。 4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有

3、先症者一个患者。 X 伴性显性遗传病特征 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 2.患者的双亲中必有一名是该病患者； 3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 4.女性患者（杂合子）的子女中各有 50%的可能性是该病的患者； 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 X 伴性隐性遗传的遗传特征 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者； 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者； 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； 4.如果女性

4、是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 Y 连锁遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为 Y 伴性遗传。这些基因将随 Y 染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响 特点：1. 多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为 0.1-1%遗传度为 70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值 2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病

5、率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢 3 家属中多基因病患者的成员多患病风险越高 四、线粒体病 1.mtDNA 复制具半自主性 2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同 3.mtDNA 为母系遗传 4.mtDNA 在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 5.mtDNA 的突变存在杂质性与阈值效应 6.mtDNA 突变率极高 7.mtDNA 分离 线粒体的分裂和 mtDNA 复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的 mtDNA 以不同比例传递给子细胞 五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个

6、基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递如何防预遗传病：我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么，有没有办法预防遗传病的发生呢?我们可以通过采取一些措施，以最大程度的防止遗传病的发生。禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。重视生育保健。

7、从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。重视产前诊断：产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多，如 B 超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。早期发现，治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代

8、之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。指导和帮助子女预防同种遗传病。有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。比如，原发性高血压病，应主动让孩子适当少吃咸食和高脂肪食，避免长期过度紧张、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少患高血压病的机会。糖尿病人的子女，应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖，可有利于预防糖尿病的发生。总之，不仅要从阻断遗传的获得入手，还要从遗传后防止发病入手，全面预防遗传病。相信随着科学技术的进一步发展，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。遗传病的预防主要注意下面几个环节

9、：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 环境保护是非常重要的。随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（例如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂(mutagen)。除了电离辐射有强烈的诱变作用外,食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一

10、些诱变剂。诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素 C、放线菌素 D、柔毛霉素;中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。诱发先天畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen)。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多。一般在胚胎发育的第 20-60 天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。