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1、1医学遗传学选择题 200第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变1、 下列不属于遗传病的特征的是A、家族性 B、先天性C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病 B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down 综合征是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病E、体细胞病4、Leber 视神经病是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病E、体细胞病6、 （ ）是普遍

2、在于真核基因中 RNA 剪接的识别信号A、GC-AT 法则 B、AG-CT 法则C、GT-AG 法则 D、GT-AC 法则E、GT-AT 法则7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、RNADNA蛋白质 B、hnRNAmRNA蛋白质C、DNAmRNA蛋白质 D、DNAtRNA蛋白质E、DNArRNA蛋白质8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 53方向的碱基三联体表示A、DNA B、RNAC、tRNA D、rRNAE、mRNA9、遗传密码中的 4 种碱基一般是指A、AUCG B、ATUCC、AUTG D、ATCGE、ACUG10、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质

3、基因的位置、结构与功能的基因组图为2A、遗传图 B、转录图C、物理图 D、序列图E、功能图11、DNA 复制过程中，53 亲链作模板时，子链的合成方式为A、35 连续合成子链 B、53合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C、53连续合成子链 D、35 合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E、以上都不是12、DNA 复制过程的特点不包括A、互补性 B、半保留性C、反向平行性 D、不对称性E、连续性13、下列关于 RNA 编辑的描述不正确的是A、RNA 编辑改变了 DNA 的编码序列 B、RNA 编辑现象在 mRNA、tRNA、r

4、RNA 中都在 RNA 编辑违背了中心法则C、RNA 编辑违背了中心法则 D、通过编辑的 mRNA 具有翻译活性E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为 RNA 编辑的形式之一14、基因的基本特性不包括A、基因可催化反应 B、基因可自我复制C、基因决定性状 D、基因可突变E、基因受调控15、人类基因组中的功能序列不包括A、单一基因 B、结构基因C、基因家族 D、假基因E、串联重复基因24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5- 溴尿嘧啶 E、焦

5、宁类26、属于转换的碱基替换为A、A 和 C B、A 和 T C、T 和 C D、G 和 T E、G 和 C 27、属于颠换的碱基替换为A、G 和 T B、A 和 G C、T 和 C D、C 和 U E、T 和 U 28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性30、片段突变不包括A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复32、不同

6、类碱基之间发生替换的突变为3A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换33、 DNA 复制是指 A. 以 DNA 为模板合成 DNA B. 以 DNA 为模板合成 RNAC. 以 RNA 为模板合成蛋白质 D. 以 RNA 为模板合成 RNAE. 以 RNA 为模板合成 DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病36、遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病C基因缺失引起的疾病 D “三致”物质引起

7、的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。参考答案：1-10 CCCDBCCEAB11-15 BECAB24-30 ADCADAC31-40 DEAEABBA第四、六章 单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传1在世代间连续传代并无性别分布差

8、异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传43男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传4子女发病率为 1/4 的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传5患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX

9、连锁隐性遗传 EY 连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%17.一对表现型正常的夫

10、妇生了一个血友病 A 患儿，他们女儿患血友病 A 的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%18.在 X 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A） B. X（ A）X（a ） C. X（a ）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y19.不规则显性是指A 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B 等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D 致病基因恢复突变为正常基因E 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A 完全显性遗传 B 不完全显性遗传 C

11、不规则显性遗传 D 延迟显性遗传 E 共显性遗传21.在一定环境条件下，群体中筛查出 Aa 基因型个体 320 人，其中只有 240 人表现出显性基因 A 的表型，这种现象称为A 完全外显 B 不完全外显 C 完全确认 D 不完全确认 E 选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A 等于 0 B 小于 1/10 C 小于 1/4 D 等于 1/4 E 大于 1/423.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A 带有一个致病

12、基因而发病的个体5B 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C 显性遗传病杂合子中，未发病的个体D 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E 以上都不对25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险AAD BAR CXD DXR EY 连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A 完全外显 B 不完全外显 C 表现度不一致 D 不完全确认 E 遗传早现27.交叉遗传的特点包括A 男性的 X 染色体传给女儿，儿子的 X 染色体由妈妈传来B 男性的 X 染色体传给儿子C 儿子的 X 染色体由爸爸传来D 女儿的 X 染色体由妈妈和爸爸传来E 以上都不对28. mt

13、DNA 指A突变的 DNA B核 DNA C启动子顺序 D线粒体 DNA E单一序列29下面关于 mtDNA 的描述中，那一项是不正确的AmtDNA 的表达与核 DNA 无关 BmtDNA 是双链环状 DNA CmtDNA 转录方式类似于原核细胞 DmtDNA 有重链和轻链之分 EmtDNA 的两条链都有编码功能30mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为A37 个 B22 个 C17 个 D13 个 E2 个31线粒体遗传不具有的特征为A异质性 B母系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率32mtDNA 中含有A37 个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列33受精卵中

14、的线粒体A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供 1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子34线粒体疾病的遗传特征是母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高 交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 女患者的子女约 1/2 发病35最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是A遗传性代谢病 BLeber 遗传性视神经病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿症36最易受阈值效应的影响而受累的组织是A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统37.遗传瓶颈效应指A卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减 B卵细胞形成期 nDNA 数量剧减 C受精过程中 nDNA.数量剧减 D受精过程中 mtDNA 数量

15、剧减 6E卵细胞形成期突变 mtDNA 数量剧减 38. 线粒体多质性指A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个 DNA D一个细胞中有多种 mtDNA 拷贝 E一个线粒体中有多种 DNA 拷贝 39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A 致病基因的遗传与性别无关 B 双亲无病时，子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有 1/2 的患病可能D 连续传递E 散发或隔代遗传40.连锁显性遗传的遗传特征是有父传女现象男性患者远较女性患者多双亲无病时，儿子有可能发病如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者以上都不对参考答案：B 2E 3D 4B 5B 6

16、D 7.D 8A 9C 10D 16.E 17.A 18.E 19.C 20.E 21.B 22. E 23.D 24.D 25.B 26.C 27.A 28. D 29.A 30.D 31.D 32.A 33.B 34.A 35.B 36.E 37.A 38.D 39.E 40.A第五章 疾病的多基因遗传1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因，这些基因的性质是A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是

17、A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是 2 对或 2 对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到7A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲

18、线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部

19、分个体的表现型都接近于中间类型10下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 11先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率为 0.1%，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是12下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂13下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒14多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12

20、.5% D1% 10% E0.1% 1%15多基因遗传不具有的特点是 A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过 0.1%B发病率有种族差异C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为 25%或 50%E发病率随亲属级别增高而骤降参考答案：15ACCBD 610CECBE 1115AEADD第七章 群体基因1 不影响遗传平衡的因素是8A 群体的大小 B 群体中个体的寿命 C 群体中个体的大规模迁移 D 群体中选择性交配 E 选择2 一个群体中，BB 为 64%，Bb 为 32%，bb 为 4%，问 B 基因的频率是A 0.64 B 0.16 C 0.9 D 0.8 E 0.36 3 一对夫妇表型正常，

21、妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是A 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/300 E 1 /4004 基因频率是指A 某一基因的数量B 某一等位基因的数量C 某一基因在所有基因中所占的比例D 某一基因在所有等位基因中所占的比例E 某一对等位基因的数量5 选择对遗传负荷的作用是使之A 无影响 B 保持稳定 C 不断波动 D 降低 E 增高6 近亲婚配可以使A 隐性遗传病发病率增高B 显性遗传病发病率增高C 遗传负荷增高D 遗传负荷降低E 以上都不是7 遗传漂变是A 基因在群体间的迁移B 基因频率的增加C 基因频率的降

22、低D 基因由 A 变为 a 或由 a 变为 AE 基因频率在小群体中的随机增减8 下列不会改变群体基因频率的是A 选择放松B 选择系数增加C 突变率很低D 群体内随机婚配E 群体变为很小99 某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是：A 发病率降低 B 发病率升高 C 突变率升高 D 症状逐渐减轻 E 没有变化10 在 10000 人组成的群体中,M 型血有 3600 人，N 型血有 1600 人，MN 型血有 4800 人，该群体是A 遗传平衡群体B 非遗传平衡群体C 无法判定D t 检验后，才能判定E 以上都不是11 最终决定一个个体适合度的是A 性

23、别 B 健康状况 C 寿命 D 生存能力 E 生殖能力12 除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。A DNA 多态性 B 染色体多态性 C 蛋白质多态性 D 酶多态性 E 糖原多态性13 下列哪项不是影响遗传平衡的因素？A 群体的大小 B 群体中个体的寿命 C 群体中个体的大规模迁移 D 群体中选择性交配 E选择14 PTC 味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9%，相对味盲基因的显性基因频率是A 0.7 B 0.49 C 0.42 D 0.3 E 0.0915 先天性聋哑的群体发病率是 4/10000，该群体中携带者的频率是A 0.01 B 0.02 C 0.04

24、 D 0.0002 E 0.0004参考答案：15 BDDDA 610 AEDBA 1115 AEBAC第八章 人类染色体1真核细胞中染色体主要是由_组成。ADNA 和 RNA BDNA 和组蛋白质 CRNA 和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白2染色质和染色体是A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式10C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现E两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋

25、化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是4常染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p3136DNA 的复制发生在细胞周期的A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期7某种生物的染色体数目为 2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A2 种 B4 种 C6 种

26、D8 种 E10 种8仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX 染色质 EY 染色质9人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A2 46 B2 23 C23 2 D46 2 E23 410在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体11染色体的端粒区为A染色质 B染色体 C结构异染色质 D兼性异染色质 E以上都不是参考答案：1B 2A 3C 4B 5A 6E 7D 8E 9B 10E 11C 第八章 人类染色体畸变1四倍体的形成原因可能是A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型