1、第二节 颅颈区畸形,是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或不伴有神经系统损害。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节不全（颈椎融合）、环椎枕化（环枕融合）和环枢椎脱位等。以前三种多见。,一、颅底凹陷症,或称颅底压迹是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷人，环椎向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑和牵拉神经根而产生一系列症状，如椎动脉受压可有供血不足表现。,颅底凹陷症（basilar invagination）亦称颅底压迹（basilar impression）是最常见的
2、颅颈区畸形。,颅底外面观,颅骨skull是头部的支架，由23块形状不同的骨连接而成，容纳并保护脑、眼、耳、鼻及口等器官。容纳脑的部分叫脑颅cranium，大致呈卵圆形，位居全颅的上后部，前下部为面颅facialskeleton，由眶腔、鼻腔和口腔为主所组成。耳位于颞骨内，外面仅见外耳门。脑颅和面颅可由眶上缘至外耳门上缘连线分界,疾 病 概 述,颅底凹陷症是枕骨大孔区一种常见的先天性畸形。本病分为先天性与继发性两种，主要临床表现：头痛、头晕，项部及上肢疼痛；四肢麻木无力、眼球震颤；大、小便障碍;步态不稳;吞咽困难。检查：行MRI、CT及X线平片检查。,病因及发病机制,原发性：为先天性发育异常，多
3、合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等； 继发性：较少见，多为继发于畸形骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等。,临床表现,1、发病特征（1）年龄和病程：多在成年后起病，缓慢进展；（2）临床表现：常有颈部运动不灵或受限，感觉迟钝，后枕部及颈项部疼痛，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。,2、神经系统受损症状可因畸形涉及的结构及程度而异。,（1）后组脑神经损害：出现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等；（2）延髓及上位颈髓损害：四肢轻瘫、病理征及感觉障碍，可见吞咽及呼吸困难等；,（3）小脑损害：常见言不震、小脑性
4、共济失调等；（4）颈神经根受累：枕部疼痛及颈强，一侧或双侧上肢麻木、无力及肌萎缩，腱反射减弱等；（5）椎动脉供血不足：体位性头晕、眩晕、呕吐等，较少见。,诊 断,颅颈侧位、张口正位X线平片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。腭枕（chamberlain）线：颅骨侧位腭后缘到枕大孔后上缘连线，正常时枢椎齿状突应低于此线，如超过此线3mm则可确诊。,治 疗,手术是本病唯一的治疗方法。目的是解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路和加固不稳定的枕骨脊惟关节。适应证为临床症状严重，X线摄片及MRI显示明显畸变的病例。如患者临床症状轻微，即使影像学可见畸形也不宜手术。,二、扁平颅底
5、（platybasid）,是颅颈区较常见的先天性骨畸形，如单独存在一般不出现症状，常与颅底凹陷症并发。,诊 断,根据颅骨侧位片测量颅底角，即蝶鞍与斜坡所形成的角度，在颅骨侧位片上，由鼻根至蝶鞍中心连线，与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线所形成的夹角，成人的正常值是109。140。，平均132。本病患者颅中窝、颅前窝底部和颅底斜坡部均向颅内凹陷，使颅底角大于145。，具有诊断意义。,三、小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形或先天性后脑畸形,因胚胎期发育异常使延髓下段、四脑室下部疝人椎管，小脑扁桃体延长如楔形进入枕大孔或颈椎管内，重症者部分下蚓部也疝入椎管内；舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神
6、经上部颈髓神经根被牵引下移，枕大孔和颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻而引起脑积水。本病常与脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全及其他颅颈区畸形伴发。,临床表现,1、延髓和上颈髓受压：出现轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进等锥体束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等；脑神经受累可有面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽难等，枕下部疼痛等颈神经根症状，眼球震颤及步态不稳等小脑症状；,2、可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状；3、其他形成囊肿：脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚所致； 继发性脊髓空洞症：因延髓和上位颈髓受压缺血和脑脊液压力影响形成，出现相应症状；,4、头部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝及继发囊肿、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。,治 疗,本病也以手术为唯一选择，可行引流减压或后颅窝手术减压。,
