1、医学遗传学,人类染色体 Human Chromosome,染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,第一节 人类染色体的基本特征,一、染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,染色质（chromatin）定义： 间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）,常染色质与异染色质的特性比较,性染色质（sex chromatin）X染色质（X chromatin）Y染色质（Y chromati
2、n）,X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质,Lyon假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,Y染色质,染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,从DNA到染色体水平的压缩过程,从DNA到染色体水平的压缩过程,从DNA到染色体水平的压缩过程,二、人类
3、染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因,人类染色体的数目 ：2n=46条,染色体的结构、形态,中期染色体的形态特征,根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）,人类染色体的3种类型图解,三、性别决定及性染色体,性别决定,第二节 染色体分组、核型与显带技术
4、,一、染色体的研究方法以前由于的技术和方法的限制，对染色体的研究受到一定的影响。直到1956年，Levan和Tjio应用秋水仙素（纺锤丝抑制剂）和低渗技术，这标志着现代细胞遗传学的开始。,染色体标本的制作 制备染色体标本首先要获得大量的中期分裂相。秋水仙素有抑制纺锤丝蛋白合成的作用，能抑制分裂中期的活动，使细胞分裂停止在中期，从而获得大量的中期分裂相；由于低渗液可使细胞体积膨大、破裂，有助于染色体散开；再经固定液固定处理后滴片，并用吉姆萨（Giemsa）染料染色，就可得到非显带染色体标本。,染色体显带 显带染色体是指染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相
5、间的横行带纹，也称为染色体带（chromosomal band）。,显带技术主要有G带、C带、Q带、R带、T带、N带和高分辩染色体分析技术等。其他技术还有姐妹染色单体互换技术、染色体原位杂交技术和染色体脆性部位检测技术等。,第二节 染色体分组、核型与显带技术,二、染色体核型核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像； 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组,人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）,人类染色体非显带核型图,人类染色体显带技术Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带
6、（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术,C显带核型图,中期染色体的形态、带型（G显带）,人类G显带染色体模式图,染色体带型,高分辨染色体带型,人类染色体的多态性Y染色体的长度变异；D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异,三、人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号,显带染色体的界标、区和带示意图,核型分析中常用的符号和术语,核型分析中常用的符号和术语,The End,
