1、小鼠遗传学及分类命名,顾鹏宇2008-8,遗传学基础知识实验小鼠起源实验小鼠的分类及其命名遗传监测繁育体系,分子遗传学,编码特定蛋白产物的DNA序列,基因可能存在可变形式，称为等位基因（allele）,基因（GENE）,homozygous,heterozygous,hemizygous,等位基因(Alleles),野生型“wildtype” 在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因,基因的命名,没有特定的命名体系,因此比较混乱通过基因功能命名 (通常为酶)Nos2, Sod1通过基因产物的大小命名p53, p21通过表型命名Apc, Rb, Mom1同物异名当基因功能确定
2、后命名常会发生改变单个基因有多个功能时通常会有多个名字,基因型/表型,基因型(Genotype)狭义 = 个体特定基因的等位基因组成情况广义 = 个体所有基因的整套等位基因(整个遗传背景或基因组)表型(Phenotype)狭义=因特定基因的等位基因组成而引起的个体特征广义=因个体的基因组组成而引起的一系列解剖,生理和行为学等特征,小鼠基因组学,人基因组 3 billion bp小鼠基因组 3 billion bp其它模式生物基因组大小果蝇 140 million bp (21-fold less)线虫 97 million bp (31-fold less)酵母 12 million bp (
3、250-fold less)细菌 (E. coli) 5 million bp (600-fold less),小鼠基因组学,小鼠是研究人类基因功能最好的模式动物C57BL/6, BALB/c, C3H 是历史上最常使用的小鼠C57BL/6, 129, FVB最常使用的基因工程小鼠可获取基因组序列的小鼠品系C57BL/6 (NIH Mouse Sequencing Consortium)A/J2, DBA/2, 129X1/SvJ, 129S1/SvImJ (Celera Genomics),小鼠基因组学,小鼠基因组大概包含30,000 到 50,000 个不同基因 (2000 个每染色体)至少 50% 与人类基因同源 (相似的序列和功能) 与人类基因同源的小鼠基因的命名 Nitric oxide synthase 2 Human gene = NOS2 (斜体, 全大写)Mouse gene = Nos2 (斜体, 首字母大写)Protein = NOS2 (正体,全大写),小鼠功能基因组学,基因型驱动的或”正向”基因组学引入突变 (遗产工程)筛选表型改变具有人为偏好的特点表型驱动的或”反向”基因组学随机突变后观测表型改变或随机引入点突变 (by ENU)观测表型改变找出表型相关基因位点鉴定未知基因,基因功能需要大量筛选工作,实验小鼠起源,
