1、产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 颈部透明层厚度（ NT）* 定义 ：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。* 形成机制 ：妊娠 10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠 14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕 14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉 。 * 意义 : 目前国内外研究已经证明 NT增厚与染色体异常，尤其是 21-三体的发生有着极为密切的关系。* 检查时间： 11周 -13周 6天CRL45-84mm因而 1
2、4周后颈部透明层可能消失NT增厚诊断标准： 胎儿 NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为 在孕 14周之内， NT大于 3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。 颈部水囊瘤病因 ：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明 ,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的 ,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块 ,据认为因孕 40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成 ;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。发病机制 ： 淋巴回流障碍 ,过多的淋巴液积聚在颈项部 ,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织 (即 NT)增厚 ,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤 ,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。
3、据文献报道，水囊状淋巴管瘤 80%发生于颈部。约 62%的水囊状淋巴管瘤与 染色体异常 相关。2、 染色体异常的超声软指标（ 1） 颈后皮肤皱褶增厚（ 2） 脉络丛囊肿 （ 3） 心室强光点？（ 4） 肠回声增强（ 5） 侧脑室轻度扩张（ 6） 后颅窝池积液（ 7） 轻度肾积水（ 8） 单脐动脉（ 1）颈后皮肤皱褶增厚 异常： NF6mm （ 孕 1622周）意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。单纯性颈部水肿， 21-三体的风险值比正常人高 10倍。（ 2） 脉络丛囊肿孕 16-24 周，约 2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过 95%会在 28
4、周前自动消失，并无病理学意义。与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。（ 3） 心室强光点？组织学是乳头肌上的微钙化灶无病理学意义与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能）以往认为 21-三体发生风险高 3倍最新认为不应再作为 21-三体筛查的软指标单独发生不建议进行染色体核型分析（ 4）肠回声增强发生率：常无病理意义定义：肠回声骨回声意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。最新文献：单纯的肠回声增强， 21-三体的风险值是正常的 3倍。建议进行染色体核型分析（ 5）侧脑室积液 轻度脑室扩张（ 10-
5、15mm） 胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。染色体异常发生率： 15% （ 6）后颅窝池积液正常颅后窝池 10mm考虑后颅窝池扩张。须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。（ 7）肾盂轻度扩张发生率： 1.6%-2.8%诊断标准：4mm20-30w： 5mm30w： 7mm目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。（ 8）单脐动脉单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形3、 染色体异常综合症的超声线索 （ 1） 21-三体颈部透明层增厚或颈部水囊瘤脑积水或侧脑室扩大房室共道畸形十二指肠闭锁强回声肠管肾盂肾盏分
6、离足畸形大拇趾异常草鞋脚指（趾）弯斜 （ 2） 18-三体草莓形头；脉络丛囊肿；胼胝体缺失；Dandy-walker畸形；唇、腭裂及其他面裂；颈部水囊瘤；小下颌畸形；畸形足手指重叠；心脏缺损；膈疝；食道闭锁；脐膨出；肢体短；桡骨发育不全；（ 3） 13-三体全前脑 （一系列面部畸形 -独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近）；小头畸形心脏缺损；脐膨出；肾脏畸形；多指（趾）畸形。胎儿泌尿生殖系统畸形肾 脏正常肾脏v 显示时间 :14W 清晰 17-18Wv 形态大小 : 基本为孕周 =肾长 (mm)v 长径 20W-15-20mmv 24W-22-28mmv 30W-28-30mmv 4OW-36-43mmv 周长 3/10腹围
