1、 超声软指标异常胎儿的遗传咨询河南省人民医院目前我国的出生缺陷问题苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全综合症13三体综合症无脑儿视网膜母细胞瘤前言n 然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。n 目前产科超声检查越来越精细，在妊娠 18-22周的超声系统筛查不仅可以检出绝大多数胎儿的形态结构异常，而且能够检出一些微小异常。超声软指标 (soft marker)微小异常是指超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。与结构畸形相比，软指标最明显特征是预后良好。单独或同时出现多个微小异常在高危妊娠可能增加染色体畸
2、形的风险。很多微小异常随孕周增加而逐渐好转或消失。 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形n 颈部水囊瘤n 颈部水肿n 十二指肠闭锁n 前脑无裂畸形n 脑积水n 泌尿系统畸形n 胎儿水肿n 脐膨出n Dandy-Walker畸形早孕期超声软指标早孕期（ 11-13+周）n 常用颈项透明层（ NT）n 不常用胎儿鼻骨（ fetal nasal bone）静脉导管多普勒超声（ Dopper in the ductus）三尖瓣返流（ tricuspid regurgitation）上颌骨长度（ Maxillary length）颈项 透明 层 NTn 定义： 妊娠 11-13+6周，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。n 异常标准： 孕 11周 1.9mm，孕 12周 2.1mm孕 13周 2.2mm。亦可：孕 11-13+6周 2.5mmNT筛查
