1、遗传与优生遗传与优生计划生育培训班计划生育培训班2008-4-8第一章第一章 绪论绪论n 医学遗传学概念医学遗传学概念n 医学遗传学研究范围及分科医学遗传学研究范围及分科n 医学遗传学在医学中作用医学遗传学在医学中作用1、阐述发病机理、阐述发病机理2、疾病诊断和治疗、疾病诊断和治疗3、优生优育、优生优育n 遗传病概念遗传病概念基因基因 +环境环境 =遗传病遗传病遗传病的特点：遗传病的特点：1.先天性先天性2.垂直性垂直性3.终生性终生性4.家族聚集性家族聚集性5.生殖细胞生殖细胞n 遗传病的分类：遗传病的分类：n 单基因遗传病单基因遗传病n 多基因遗传病多基因遗传病n 染色体病染色体病n 线粒
2、体遗传病线粒体遗传病n 体细胞遗传病体细胞遗传病n 医学遗传学研究方法医学遗传学研究方法1.群体筛选群体筛选2.系谱分析系谱分析3.双生子法双生子法4.伴性分析伴性分析第二章第二章 遗传细胞学基础遗传细胞学基础n 第一节第一节 真核细胞真核细胞n 特点特点n 一、细胞膜一、细胞膜双层生物膜双层生物膜化学组成：蛋白质、磷脂和糖。化学组成：蛋白质、磷脂和糖。（液态镶嵌学说）（液态镶嵌学说）功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡）n 二、细胞质二、细胞质n 细胞生活的内环境细胞生活的内环境n 内质网：内质网： SER（运输、糖原和脂类）（运输、糖原和脂类）RER
3、（合成分泌蛋白）（合成分泌蛋白）n 高尔基复合体：加工分泌蛋白高尔基复合体：加工分泌蛋白n 溶酶体：分解、消化溶酶体：分解、消化n 线粒体：合成线粒体：合成 ATPn 中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动n 三、细胞核三、细胞核n 核膜：双层膜；核孔。核膜：双层膜；核孔。功能：物质交换；稳定核形态。功能：物质交换；稳定核形态。n 核仁：合成核仁：合成 rRNA（ NOR）n 染色质：染色质：第二节第二节 染色体和染色质染色体和染色质n 染色质和染色体的关系：染色质和染色体的关系：化学组成：化学组成： DNA、 RNA和蛋白质和蛋白质结构单位：核小体结构单位：核小体DNA-核小体核小体 -螺线管螺线管 -超螺线管超螺线管 -染色体单体染色体单体n 染色质分类：染色质分类：常染色质：螺旋松、染色浅、功能活跃常染色质：螺旋松、染色浅、功能活跃异染色质：螺旋紧、染色深、功能不活跃异染色质：螺旋紧、染色深、功能不活跃
