1、第一节 性染色体与性别决定第五章 连锁遗传分析 一性 别 与性染色体性染色体： 与性 别 有关的一 对 形 态 大小不同的同源染色体。一般用 XY或 ZW 表示。性 别 是一种性状，自然界中的性 别 比例 为 1:1。 二人 类 的性染色体155Mb1098个蛋白质编码基因60Mb78个功能基因假常染色体区（ Y染色体）在一对异型性染色体中，有部分区段是同源的，减数分裂时可以联会330kbPAR2PAR12.7Mb在一对异型性染色体中，有部分区段是同源的，减数分裂时可以联会Y染色体只存在于男性， X染色体为两性所共有。男性中某些家族性遗传病如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等的发病率远远高于女性
2、，进一步研究发现是由于男性只有一条X染色体，没有另一条 X染色体的正常基因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达出相应疾病。X染色体上 70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具有重要地位。电子显微镜下的人类 X染色体和 Y染色体性别决定（ Sex Determination）不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类：（ 1）性染色体；（ 2）环境因子；（ 3）性指数 （性染色体（ X）和常染色体组数 A的比 ） ；（ 4）基因型。哺乳类： XX/XY两栖类： ZZ/ZW XX/XY鸟类： ZZ/ZW昆虫： X:A Diploid-Haploid 三性染色体决定性 别 的几种 类 型(
3、1) XX-XY型(2) 人类，哺乳类，(3) 某些两栖类及鱼类 , 部分昆虫、植物人类的性别决定模式： Y-Chromosome of sex determination）如果没有 Y染色体存在， 性腺原基发育成卵巢。1）证据：人类胚胎 Y染色体的存在与否直接影响着个体的性别46， XY男性 46， XX女性47， XXY呈男性表现 45， X呈女性表现Y染色体有一基因与男性性腺分化有关，即 TDF(testis-determining factor）1990年 Robin Lovell-Badgs和 Peter Goodfellow等发现在人和小鼠 Y染色体的短臂上存在着性别决定基因，根据其在染色体上的位置并将其命名为 SRY基因Guubbay等也克隆到小鼠的相应基因，命名为 Sry基因，并认为它就是小鼠的 TDF基因1991年 Koopman等：Sry基因的 14kb DNA 雌鼠胚胎 转基因雄鼠确认 Sry基因就是小鼠的 TDF基因SRY基因 人的 TDF的最佳候选基因。
