1、LOGO小儿心肌致密化不全武汉市儿童医院心内科孙东明心肌致密化不全（ noncompaction of ventricular myocardium， NVM）又称海绵样心肌 。是 胚胎发育过程中 ， 心内膜及心肌发育停止导致的 先天性 心肌病。 主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。【 定 义 】小儿心肌致密化不全【 认识过程 】小儿心肌致密化不全1984年 德国 Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现1985年 德国 Goebel等将其称为海绵样心肌病1990年 美国 Chin等将其正式命名为 “心肌致密化不全 ”1995
2、年 WHO/ISFC将其归类于 “未定型心肌病 ”2006年 AHA将其归类于 “遗传性心肌病 ”小儿心肌致密化不全WHO/ISFC心肌病分类（ 1995年） (原发性 )心肌病 特异性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病缩窄型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病（心肌致密化不全等）心肌病小儿心肌致密化不全AHA心肌病分类（ 2006年）心肌病原发性心肌病 继发性心肌病遗传型心肌病 混合型心肌病 获得型心肌病肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原发心肌糖原累积病心脏传导系统疾病线粒体疾病离子通道病扩张型心肌病限制型心肌病炎性反应性心肌病应激性心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病乙醇性心肌病
3、侵润性疾病蓄积性疾病中毒性疾病心内膜疾病内分泌性疾病神经肌肉疾病营养缺乏性疾病自身免疫性疾病电解质平衡紊乱肿瘤化疗并发症【 发生机制 】小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全【 遗传学基础 】致病基因及突变位点表现多样发生 X染色体连锁隐性遗传，定位于 Xq28上的 G4.5基因突变。近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传，致病基因主要有 DTNA、 FKBP212、 lamin A /C、 LIM域结合蛋白 3 、肌节蛋白基因等。文献报道 12% 50%患者存在家族史。小儿心肌致密化不全【 病 理 】非致密层 （主要是肌小梁）致密层心室壁分为两层：小儿心肌致密化不全【 病 理 】NVM主要病理特征 ： 非致密层明显增厚1.大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通小儿心肌致密化不全【 病 理 】胚胎心肌致密化过程：从右室 左室从心底 心尖非致密化部分的分布：多为左室，少见双室，多为心室中部到心尖，少见心室底部
