1、產前診斷與常見胎兒異常R4宋碧琳歷史回顧 J.L.H. Langdon-Down (1828-1896) 他觀察了許多病人 並把觀察的特徵寫下The face is flat and broad .The nose is small. The skin has a slight dirty yellowish texture and is deficient in elasticity18661959 that Lejeune and colleagues extra chromosome 21 which was the underlying abnormality in Downs syn
2、drome 產前診斷n 產前遺傳診斷 : 母血檢查、細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等n 生產前要發現胎兒是否有先天性畸形之方法甚多，包括有超音波掃瞄以及經超音波導引才能進行的 羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術 。n 產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。n 在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。羊膜穿刺術n 早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的引進和細胞培養方法的進步， 1972年前西方先進國家才
3、逐漸用於高危險群孕婦檢查。國內大約於 1982年首先由台大和榮總引進這種技術n 妊娠 16-18(15-17 , up to 22 週 ) 進行 , 在抽取大約 20cc的羊水後就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三週左右。羊膜穿刺術n 1.年齡超過 34歲以上。2.曾生過染色體異常胎兒者。3.此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。4.夫婦之一染色體異常者。5.有三次以上的習慣性流產者。6.夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者。7.曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。羊膜穿刺術1.胎兒染色體分析 :可檢查染色數目或構造是否正常2. 胎兒蛋白定量檢查
4、:檢查胎兒是否有開放性神經管缺損3. 單基因疾病檢查 :例如海洋性貧血等羊膜穿刺術n 大約 0.5-1%的流產率n 如果小於 14週之前進行羊膜穿刺 ,風險更高n 培養失敗率大約小於 0.5%.母親細胞污染率大約小於 0.2%n 如果 D-negative 的孕婦 , 術後要給予 anti-D globulin 絨毛膜穿刺 (CVS)和胎盤穿刺 (PB)n 被濫用於性別檢查 ; 11-13 週 ; Placenta villi n 劍橋大學的 Firth醫師於 1991年首先報告絨毛膜取樣和胎兒肢端缺損可能有關，台大謝豐舟教授於1995年發表台灣的調查，認為在滿十週之前，肢端缺損機率確實升高。n 然而，近年的大規模追蹤性研究顯示，若懷孕週數滿十周，則危險性並不高於於稍大週數所進行的羊膜穿刺。絨毛膜穿刺 (CVS)和胎盤穿刺 (PB)n 絨毛膜取樣的優勢，在於所取組織量多，可以做快速基因及染色體診斷，早期決定之優勢。n 絨毛膜取樣所做之染色體檢查，若為快速診斷而非培養者，其核型 (Karyotype)發生假性鑲嵌混合(Pseudomosaicism, 1%)的機率較高，因此在染色體診斷上，無法取代羊水細胞培養 ; 也無法測試神經管缺損的問題n Miscarriage : 1-2% 絨毛膜穿刺 (CVS)
