1、唐氏综合征筛查内容q产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析内容q产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 先天缺陷是指婴儿在出生之前所发生的发育异常以及身体某些部位的畸形 ,如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。 我国目前每年新生儿 2000万，其中 13 20%患有先天缺陷 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。产前筛查与产前诊断 产前筛查 是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎
2、儿的高危个体。目前主要是筛查 21三体综合征和神经管缺陷两种疾病 。 产前诊断 指对筛查阳性的孕妇进行进一步的诊断 ,以确定是否终止妊娠 。产前筛查、诊断技术是帮助年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程 ,是预防出生缺陷和残疾的一道重要防线。 产前筛查技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向产前筛查的重要性国家政策支持，普及是趋势 q 现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查 ,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。q 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等唐氏综合征产前筛查何为唐氏综合征 q 唐氏综合征，又名 21三体综合征，是一种人类最常见的染色体
3、异常引起的疾病q 发病率约为 1： 600 1： 80021三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形 (心脏 , 消化道等 )早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。唐氏综合征产前筛查唐氏胎儿的风险率 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇唐氏胎儿发生率孕妇年龄1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source: Dr. Med Michael Singer, FMH GynkologieSource: FMFPlacental tissueModel of human embryo 1.3 mm long传统的风险评估方法侵入性诊断（产前诊断）羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析侵入性诊断方法高灵敏度和高风险 羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析灵敏度 /特异性 99%易导致流产高检查费用
