1、第二节 基因治疗（ Gene theraphy ）基因治疗（ gene theraphy ） ：是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。为达到这一目的，实施相应的策略。11、直接疗法 ：纠正突变基因也就是在原位修复缺陷的基因，以达到治疗目的。这种方法上较理想的基因治疗策略，由于存在某些问题，目前正在努力之中。（未实现）2、间接疗法 ：以正常基因替代致病基因。导入外源正常基因，代替有缺陷的基因。对靶细胞而言，没有去除或修复有缺陷的基因。二者均是用 DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 2途 径就基因
2、转移的受体细胞不同，基因 治疗有两种途径：1、生殖细胞基因治疗2、体细胞基因治疗31、生殖细胞基因治疗l 理论上将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞（精细胞，卵细胞早期胚胎）使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法，从根本上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中播散。 4但还存在某些问题：1）靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展；2）基因转移效率不高，只能用显微注射方法；3）只适用于排卵周期短而次数多的动物，很难适用于人类。（但目前辅助生殖技术的发展较为有效的解决了获取卵细胞的办法。一次可获取少者 3-5个，多者十几个。）52体细胞基因治疗（ somatic cell gene therapy）是指将
3、正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗的目的。但有害基因能遗传给后代。6措 施：l （ 1）正常基因转移至体外培养的体细胞，有效表达后，再回输到体内。l （ 2）正常基因导入靶细胞，定位整合到染色体上，准确的替换异常基因，是理想的措施。l （ 3）随机整合，非特定座位，只要有效的表达即可达到治疗的目的。l （ 4）体细胞基因理论不必矫正所有的体细胞。7存在的问题：l （ 1）对特定座位基因转移，目前还存在较大困难；l（ 2）随机插入可能引起后代的基因突变。8基因治疗的方法（ The methods of gene therapy）实施基因治疗的第一个关键性步骤是 基因转移一、 Gene转移方法 91、正常基因的分离与克隆基因治疗首先获得目的基因通常从基因组中分离经克隆 定 位 表 达评价表达情况 10
