1、库欣综合征库欣综合征诊治进展和阜外经验诊治进展和阜外经验马文君国家心血管病中心 高血压诊治中心中国医学科学院阜外心血管病医院目 录uCS定义、遗传及流行病学uCS病因uCS诊断和治疗跨界的神外之父l Medscape “历史上 50位最有影响力的医生 ”第 16位 l “在他之前，动脑外科手术的病人十有八九都要丧命，而在他之后，十有八九都能得救。 ”l 担任库欣秘书多年的 Madeline Stanton：垂体是 “老爷子的初恋，也是他唯一的真爱 ”l 最早将血压计引进美国医学界的人l 1926年凭 威廉 奥斯勒爵士的传记 （其导师， No.1）获普利策奖（ Harvey Cushing， 1
2、8691939）库欣综合征定义l 是由各种病因导致的 高皮质醇血症 ，作用于靶器官，引起的以 向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松 为典型表现的一种综合征41932年，库欣发表论文 垂体嗜碱细胞腺瘤及其临床表现（垂体嗜碱细胞增生）“ 一种综合征，包括令人痛苦的肥胖、多毛、闭经、第二性征过度发育，伴有轻度脑积水和脑压增高 ”。库欣综合征可包含于以下疾病u MEN1u 家族性孤立性垂体腺瘤(AIP)u McCune-Albright syndrome (GNAS)u Carney complex (PRKAR1A)u MEN4 (CDKN1B) Front Endocrinol (L
3、ausanne). 2016 Aug 30;7:111遗传及流行病学l 年发病率为 2-3/106，其患病率约 40/106l 约 75的 Cushing综合征患者有高血压l 常显； PDE11A、PDE8B、 PRKAR1A、ARMC5、 AIP、 MEN1USP8基因体细胞突变为 ACTH腺瘤常见遗传学异常u USP8体细胞突变在女性中较为常见，表现为较小的肿瘤，但肿瘤组织往往可产生更多的 ACTHCushings disease: towards precision medicine.Cell Research (2015) 25:649-650 . Reincke M, Sbiera S, Hayakawa A, et al.Nat Genet 2015; 47:31-38.Ma ZY, Song ZJ, Chen JH, et al. Cell Res 2015; 25:306-317 库欣分子机制和病理The Many Faces of Primary Aldosteronism and Cushing Syndrome: A Reflection of Adrenocortical Tumor Heterogeneity.Front Med (Lausanne). 2018 Mar 12;5:54库欣综合征基因异质性
