人类遗传病课用.ppt

1、可 爱 的 宝 宝 们 注 定 是 悲 剧 实例 1: 达尔文和 表妹表妹 爱玛生育 6 子子 4女女 ，但他们的子女，没有 一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧科学家的悲剧 这是为什么呢 ？ 探究一： 问题 1： 什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题 2： 人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由 遗传物质遗传物质 改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（ 6500多种 受一对等位

2、基因控制 ） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、 白化病白化病 、先天性、先天性 聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病单基因遗传病 在群体中的 发病率 比较 低 ，一般 1/1000,0001/10,000 。单基因病被发 现的病种越来越多，目前已知的有 6500 多种 。据估计，新发现的这类遗传病， 每年仍以 1050种的

3、速度递增。 白化病白化病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 氨 基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 (正常 ) 苯丙酮酸 (异常 ) 积累 正常酶无法 合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩 有一有一 女孩患女孩患 苯丙酮尿症（常染色体苯丙酮尿症（常染色体 隐形遗传）隐形遗传） ，是真正意义上的不食，是真正意义上的不食 “ 人间烟火人间烟火 ” ，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西 红柿。红柿。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 红绿色盲症红绿色盲症 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 并指并指 多指 常染色体显性遗传

4、病常染色体显性遗传病 X染色体上显性遗传 抗维生素 D佝偻病 2.多基因遗传病（ 100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、唇裂、早衰等、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 2、多基因遗传病、多基因遗传病 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 病名 群体患 病率 遗传率 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性 高血压 4 8 62 糖尿病（青 少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 0.2 60 唇裂腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35 唇裂 3.染色体异常遗传病（ 100多种）

5、21三体综合征、三体综合征、 猫叫综合征等猫叫综合征等 21三体综合征三体综合征 (又叫先天愚型又叫先天愚型 )“天才 ”音乐指挥家舟舟 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 ,眼间距宽 ,外眼上斜 ,口常半张 ,舌常伸出口外 常 染 色 体 异 常 3、染色体异常遗传病 减 减 减 减 减数分裂发生异常 问题 3： 分析 21三体综合征产生的原因是什么？ 染色体结构异常病染色体结构异常病 猫叫综合征猫叫综合征 单基因遗传病 (6500多种 ) 染色体异常遗传病 (100多种 ) 多基因遗传病 (100多种 ) 发病率比较图发病率比较图 二、二、 我国遗传病的发

6、病现状：我国遗传病的发病现状： q1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% q2、我国人口中患、我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万万 以上。以上。 危害 患者、后代、家庭、社会 调查遗传病的发病率 到人群中调查 调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升 趋势，想想主要原因是什么？有何对策？趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 放射性污染放射性污染化学污染化学污染 环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的 主

7、要原因主要原因 对策对策 重视人类生存环境和医疗卫生条件的改重视人类生存环境和医疗卫生条件的改 善善 最有效的方法：最有效的方法： 提倡和实行提倡和实行 优生优生 三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡 “ 适龄生育 ” 2、进行产前诊断 措施： 实例 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素 D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病 史 分析遗传方式、计算概率 提出建 议 v检测手段

8、：检测手段： 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带 56 个不同的 隐性致病基因隐性致病基因 . 近亲结婚者有可能从相同的祖先 继承相同的致继承相同的致 病基因病基因 的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出 几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。 24 29岁生育岁生育提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄 21三体综合症发病率三体

9、综合症发病率 45岁岁 1/50 1990年年 启动，目的是测定人类基因组的全部 DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在 DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 四、人类基因组计划四、人类基因组计划 22条常染色体条常染色体 X Y 2001年年 公布草图， 2003年 测序工作圆满完成。 人类基因组大约有 31.6亿个碱基对， 2.0 2.5万个基因。 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1）苯丙酮尿症 A.常显 （ 2） 21三体综合征 B.常隐 （ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显 （ 4）软骨发育不全 D.X隐 （ 5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （

10、 6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病 （ 7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病 2.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A， 父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子 40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在 40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D B C 5、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得 过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青

11、年 D 得过乙型脑炎的夫妇 A 4、 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先 天愚型的男性患儿（ A表示常染色体）？ 23A X 22A X 21A Y 22A Y （ ） A 和 B 和 C 和 D 和 C 6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素、如果你是一个大夫，一个患抗维生素 D佝偻病（佝偻病（ X 上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子与正常女子 XhXh结婚，为结婚，为 预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制 ），则其最可能的遗传方式是（ ） A X染色体上显性遗传 B 常染色体上显性遗传 C X染色体上隐性遗传 D 常染色体上隐性遗传 B