规范化诊疗科会.ppt

1、量 看 问 查 量身高、体重 看体表特征 问病史 按需做检查 矮小症诊疗 量身高、体重 壹 一、 二、 矮小门诊主诉： “发现身高偏矮 X年余 ”或 “发现年生长 速率不明显，小于 Xcm/年 ”等来院就诊，第一件事就 是量身高、称体重。 （必要时加量坐高、头围、胸围 及上臂围，上下部比例异常常见于 GHD、特纳、先天 甲低、软骨不全等） 定义：相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄 个体身高相对于正常人群 4.5 cm， 阴毛继续生长、变厚，扩 容积达 25 ml 展至股内侧部，分布为菱形 Tanner分期 外生殖器发育 阴毛发育 男性青春期发育启动时间为 12-14周岁， 14岁未见性发育

2、特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长 13岁未见性发育特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长 8岁出现第二性征，称之为早熟（假性早熟或中枢性早熟） 需借助工具： 用手触摸乳腺腺体块 女性月经来潮并逐渐形成规律月经后停止青春期发育 问病史 三 病史询问要点： 1.应涉及患儿自胎儿期至当前年龄段的整个发育过程。 2.若有特殊体征应着重询问与之相关的内容。 3.会导致矮身材的相关慢性病要清晰。 慢性肾功能衰竭 肾小管酸中毒 先天性或后天性心脏病 佝偻病 骨骼发育异常：先天性软骨发育不全 慢性肝病、营养不良、乳糜泻、慢性肠炎等消化系统疾病 4.引起矮小的原因是多种多样的，在确诊了一个致病原因后还要 同时

3、排出其他病因。 项目 内容 可考虑原因 母 亲 妊娠情况 孕期病毒感染和 营 养不良孕期甲亢、糖尿病等 宫 内 发 育 迟缓 SGA早 产 、引 产 、低体重儿 出生史 助 产 所在机构， 围产 期 损伤 、窒息史第几胎？足月？ 顺 剖？新生儿 评 分、 ICU ？ 颅脑损伤 、低体重儿 出生身 长 和体重 出生身 长 46cm和 /或出生体重 2.5kg 足月 为宫 内 发 育 迟缓早 产为 低体重儿 生 长发 育史 喂养史、是否出 现 追赶生 长较 大儿童的性 发 育情况等 SGA未能 实现 追赶性 发 育延 迟 父母 亲 的青春 发 育情况 父母 亲 青春 发 育启 动时间 早 长 晚

4、长 有一定的 遗传 因素 家族中矮身材情况 父 辈 或母 辈 中有 男性 160cm 女性 150cm 家族性矮身材基因异常 父母的身高 靶身高的 计 算 男 =(父 +母 +13)/28cm 女 =(父 +母 -13)/28cm 有助于 评 价生 长 潜能 既往史 慢性病、用 药 史、社会心理、 营 养状况、 认 知 发 育及学校成 绩 引起矮小的慢性病、自 闭 等，糖皮 质 激素、性激素 滥 用 当前年生 长 速率 生 长规 律 0岁 50cm， 1岁 75cm， 2岁86cm 儿童期 5-7cm，青春期男 9-11cm女 7-8cm 两次 测 量 值 之差 /月份 12 或 当前身高 -

5、86/当前年 龄 -2 按需做检查 四 实验室检查的类型及意义 实验室一般检查： 1.肝功能 肝炎、营养状况等 2.肾功能 慢性肾功能衰竭 3.血尿常规 肝脏疾病、血液疾病 4.血气分析、血电解质 肾小管中毒 5.甲状腺激素检测 甲减 6.骨密度 钙补充情况 7.微量元素 钙铁锌 8.性激素测定 针对可见明显发育儿童及到年龄未发育儿童 9.骨龄片 骨龄 1岁于实际年龄为正常 实验室特殊检查： 10. GH激发试验 11. IGF-1、 IGFBP-3水平测定 12. IGF-1生成实验 13. 染色体核型分析 14. 鞍区 MRI：垂体高度、形态、垂体柄是否居中、前后叶信号分布、有 无占位等

6、15. 基因筛查 16. 其他激素：血 ACTH、皮质醇、血糖、肿瘤因子等 各项目检查意义详见上海韩连书视频 门诊常见患者类型及检查项目 一、 3岁以上 12岁以下男孩或 3岁以上 10岁以下女孩 未发育且身高低于 -2SD 门诊查： 左手手骨正位片、 骨密度、 微量元素等 在了解到患儿之前的检查记录（血常规、甲功等）无异常的情 况下 可考虑 GHD，登记联系方式预约特殊检查即住院做激发试验 住院后查 ：生长激素激发试验、垂体核磁、染色体核型分析 并完善肝肾、血糖、血常规、肿瘤因子、甲功等一般检查 门诊常见患者类型及检查项目 二、 4岁及以上男孩女孩身高低于 -2SD经问诊了解到 1.足月出生

7、时体重低于 2.5kg和 /或身长低于 46cm 早产出生时体重低于同胎龄儿童正常标准 -2SD 2.未能在 4岁前实现追赶生长，即身高自出生至今持续矮小且生长速率 5cm/年 分两种情况检查： 1、未到青春发育期：需排除 SGA合并 GHD可能性，即按照 GHD诊断流程检查 2、已到青春发育期：骨龄片 垂体核磁共振 性激素六项 血糖、甲功、血常规 微量元素、骨密度 染色体核型分析 肿瘤因子、 IGF-1 全部确认无问题后可确诊 SGA直接治疗 门诊常见患者类型及检查项目 三、小于 3岁男孩女孩出生无异常身高低于 -2SD 检查以排除基础疾病为目的 同时要了解喂养、睡眠情况 若有 喂养过程中有

8、喂养不当或消化不良等情况导致 2 岁时身长不足 86cm可按需检查及随访半年以上 若无 一般检查：血常规、甲功、骨密度、微量元素等 具实治疗并随访半年以上 门诊常见患者类型及检查项目 四、已经来月经女孩或出现遗精的男孩身高偏矮 (多属于对儿童身高有特殊需求的家长 ) 一般检查： 骨龄片 若骨龄 长骨未闭 (尺骨、桡骨尚有缝隙 )仍可干预 若骨龄 老化，已经完全闭合，已停止生长 干预前需完善基础检查： 垂体核磁共振 血糖、甲功 微量元素、骨密度 IGF-1 肿瘤因子 门诊常见患者类型及检查项目 五、女孩 8岁 单侧或双侧乳房发育或阴毛发育 男孩 4ml或阴毛发育就诊 一般检查： 骨龄片、性激素六

9、项、彩超 检查结果 1.性激素六项中 LH5.0,属于中枢性性早熟，需用性激 素抑制剂干预发育进程 （排除头颅占位） 3. 性激素六项中 0.1LH3-5,需进行下一步检查 即住院做 性激素激发试验 并完善基础检查 门诊常见患者类型及检查项目 六、女孩因 8岁前或男孩因 9岁前出现发育 未治疗 导致现 在身高偏矮 一般检查： 骨龄片、性激素六项、彩超 检查结果：骨龄进展较慢，单用生长激素治疗 骨龄进展较快，且女孩 11.5岁 男孩 12.5岁可单用性激素抑制剂 或与生长激素联合治疗 治疗前检查： 垂体核磁共振 血糖、甲功 微量元素、骨密度 IGF-1 肿瘤因子 门诊常见患者类型及检查项目 七、

10、其他有特殊体征的矮小患儿 疾病类型 相关检查 治疗手段 特 纳综 合症 染色体核型分析 45XO/46XX 彩超 卵巢呈条索状 纤维组 织 无原始卵泡，无卵子 儿童期生 长 激素干 预 10左右加用雌激素 21-三体 综 合症 染色体核型分析 三体、易位及 嵌合 47,XX（或 XY） +21 身高无法改善 先天性甲低 甲功五 项 、甲状腺同位素 扫 描 骨 龄 TRH刺激 实验 甲状腺素替代 疗 法 小胖威利 综 合症 基因 检测 15号染色体 长 臂（ 15q11-q13） 异常 指南建 议 2岁 后生 长 激素治 疗 改 善重身高 2岁 前也可治 疗 改善肌 张 力等 门诊常见患者类型及

11、检查项目 八、其他导致矮小的相关疾病 （ FDA矮身材指南） 疾病类型 相关检查 治疗手段 慢性 肾 功能不全 肾脏 彩超 金 标 准是 肾 活 检 病理 诊 断 生 长 激素可改善身高，慎用 HIV感染相关性衰竭 综 合症 人体内源性生 长 激素的主要代 谢 器官 肝 脏 、 肾脏 （ 99%） 皮肤、骨骼（ 1%） 同上 短 肠综 合症 小 肠闭锁 、易位或异常扭 转 新生儿期坏死性 肠 炎 小 肠 切除 转诊 SHOX基因缺失但不伴 GHD的患 儿 基因 筛查 ： 3号染色体短臂 骨 龄 片： 桡 骨、尺骨 远侧 端 第 4、 5掌骨异常 转诊 Noonan综 合征 又称男性特 纳综 合症 染色体 性激素六 项 精液分析 生 长 激素治 疗 青春期年 龄 若睾 酮 分泌不足，可 用雄激素替代治 疗 谢谢欣赏