1、1 （一）苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列 系谱（图 18-2） 。 1、哪些个体是肯定的 PKU 疾病基因携带者？ 2、2 是疾病基因携带者的概率是多少？ 3、如果3 和4 结婚，他们第一个孩子是 PKU 患者的概率是多少？第二个孩子是 PKU 患者的概率又是多少？ 4、PKU 发生的机制是什么？ 图 18-2 一 PKU 家系系谱 （二）试指出下列三个系谱（图 18-3）中所显示的“疾病 ”的可能的和不可能的遗传方式，为 什么？ 图 18-3 三例遗传病家系系谱 2 （三）在视网膜母细胞瘤的系谱中（图 18-4） ，为什么 II4 的家系中没有患
2、者？若6 与正常 人结婚，其后代是否会出现患者？II2 和 II3 表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者， 这是为什么？ 图 18-3 视网膜母细胞瘤的系谱 （四）在遗传性肾炎的系谱中（图 18-4） ，3 为什么没有患病？4 如果与正常人结婚， 其后代患同样疾病的可能性如何？IV1 如与一位正常女性结婚，他们所生的孩子患同样疾 病的概率有多大？ 图 18-4 遗传性肾炎家系 （五）试指出下列系谱（图 18-5）中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？ 3 图 18-5 8 例遗传病家系系谱 （六）人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传，在以下系谱（图 18-6）中，假设有两个耳聋 患者，每个人都是某一隐性突变的纯合子，他们婚后生有四个孩子，每个孩子的听力都是 正常的。试解释之。 图 18-6 一先天性耳聋家系系谱 （七）共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱（图 18-7）中共济失调疾病的遗传 方式。 4 图 18-7 一共济失调家系系谱
