第六讲遗传病和人类基因组计划,一、遗传病的特征与分类二、遗传病的诊断与治疗三、人类基因组计划（HGP）,一、遗传病的特征与分类(本节见参考书第114-134页）,1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，由单个隐性基因控制。,1、第一例遗传病的发现,尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。,苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病,返回,尿黑酸病,苯丙酮尿症,白化病,加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。当时，对遗传病的认识是：由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。可以遗传给下一代子女。这类病的遗传遵循孟德尔规律。,2、遗传病的类型和特征,迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：,类型基因在常染基因在常染基因在X染色体（隐性）色体（显性）色体只有在父母均父母一方有母/女常常是特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携
