骨纤维异常增殖症,制作人:祝夏芳,概念,骨纤维异常增殖症(fibrousdysplasis,FD):又称骨纤维性结构不良,是以纤维组织大量增殖,代替了正常骨组织为特征的骨肿瘤样病变。病因不明,临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。注:(教科书上)体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1(GNAS1)基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病。,发病部位:1.四肢躯干骨(最常见):股骨(较为常见,近端多见)、胫骨、肋骨、肱骨多见。2.颅面骨:下颌骨、颞骨、枕骨好发。发病年龄:360岁,1130岁占70%,男女比约为3:2.,早期常无任何症状,随进展,四肢骨常见肢体增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等。颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经萎缩等。骨纤侵犯颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼,称为骨性狮面。进展缓慢,病程数年至数十年不等,成年后更慢或基本稳定,有自愈或静止倾向。一旦生长加快,疼痛剧烈,注意恶变可能。,病理,大体:病损呈膨胀性,骨皮质变薄,髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织,质地较硬,有沙砾感,囊性变内含血性或者浆液性液体。镜下:正常骨结构消失,代之以增生的纤维组织及