,作者:吴德沛,单位:苏州大学附属第一医院,第八章,骨髓增生异常综合征,定义,病因和发病机制,分型及临床表现,实验室检查及诊断,治疗,重点难点,骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗,骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查,骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外进展,骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。,内科学(第9版),一、骨髓增生异常综合征的定义,内科学(第9版),二、病因和发病机制,1.以下因素可能参与MDS的发生发展过程基因突变;表观遗传学改变;染色体异常;骨髓造血微环境异常。2.继发性或治疗相关性MDS烷化剂。DNA拓扑异构酶抑制剂。与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。与放疗和原发病的相关性较小。,内科学(第9版),三、分型及临床表现,(一)分型,MDS2016WHO分型,内科学(第9版),注:1血细胞减少的定义:血红蛋白100g/L,血小板计数100109/L,中性粒细