,作者:宁光,单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院,第二十章,多发性内分泌腺瘤病,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病,肿瘤可为良性或恶性肿瘤可具功能性或无功能性多个肿瘤可同时出现或先后发生病情可重可轻病程可缓可急,一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及,第一节多发性内分泌腺瘤病1型,第二节多发性内分泌腺瘤病2型,多发性内分泌腺瘤病1型,第一节,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病1型,常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征在普通人群中患病率为（220）/10万10%为散发性,内科学（第9版）,发病机制,MEN1基因抑瘤基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（menin）肿瘤组织中MEN1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变,内科学（第9版）,临床表现,甲状旁腺功能亢进症肠胰内分泌瘤垂体瘤肾上腺腺瘤及其他病变,内科学（第9版）,治疗,手术治疗甲旁亢：切除3个半甲状旁腺,内科学（第9版）,筛查,对家族成员作病史采集及体检血离子钙浓度测定，15岁起定期检查催乳素、胃泌素及空
