,作者:李启富,单位:重庆医科大学附属第一医院,第六章,生长激素缺乏性矮小症,重点难点,生长激素缺乏性矮小症的定义,生长激素缺乏性矮小症的诊断标准,鉴别诊断及治疗,生长激素缺乏性矮小症，指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症,内科学（第9版）,定义,特发性病因不明，可能系下丘脑-垂体功能或结构的异常获得性（继发性）下丘脑-垂体肿瘤颅内感染及肉芽肿病变创伤、放射损伤遗传性基因突变/缺失：复合性垂体激素缺乏生长激素不敏感综合征：GH受体基因突变等,内科学（第9版）,病因和发病机制,生长迟缓性腺发育障碍智力与年龄相称骨发育延迟和骨代谢异常Laron综合征：严重GH缺乏的临床表现，血GH水平正常或升高,内科学（第9版）,临床表现,内科学（第9版）,生长激素缺乏性侏儒症（病人与同龄正常人对比）,身材矮小（身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下），生长速度缓慢，可伴性发育障碍骨龄检查较实际年龄落后2年以上GH激发试验（胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸等）激发后，GH峰值5g/L：完全性GHD激发后，GH峰值510g/L：部分性G
