,作者:陈彪,单位:首都医科大学宣武医院,第二十章,神经系统遗传性疾病,第一节遗传性共济失调,第二节遗传性痉挛性截瘫,第三节腓骨肌萎缩症,第四节神经皮肤综合征,概述,神经遗传病概述,概述,神经病学（第8版）,一、定义和流行病学,遗传性疾病（geneticdisease）是由于遗传物质（染色体、基因和线粒体）异常决定的疾病约80%累及神经系统可在任何年龄发病，但多在小儿或青少年期起病家族性和终生性,神经病学（第8版）,二、分类及遗传方式,常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症Y连锁遗传动态突变遗传：Huntington病、部分脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良,单基因遗传病（monogenicdisease）,神经病学（第8版）,癫痫、帕金森病、阿尔茨海默病等,多基因遗传病（polygenicdisease）,唐氏综合征,染色体病（chromosomaldisorder）,线粒体肌病、线粒体脑肌病,线粒体病（mitochondrialdis
